Институт генетики человека
Диагностические лаборатории
Основной задачей Института генетики человека является выявление генетических причин наследственных заболеваний. В наших диагностических лабораториях цитогенетики и молекулярной генетики предлагается широкий спектр генетических тестов.
В отделе молекулярной генетики исследуются специфические для определенного заболевания наборы генов на уровне ДНК. Применяя секвенирование «нового» поколения (Next Generation Sequencing (NGS)), мы анализируем специально сформированные генные панели, таким образом, гарантируя пациентам быструю комплексную генетическую диагностику. Данный метод позволяет добиться наибольшего в процентном соотношении количества разрешенных случаев при сравнительно невысоких затратах. Мы применяем новейшую технику целевого обогащения и предоставляем Вам крайне надежные результаты. Это возможно благодаря анализу данных при помощи биоинформатики и использованию специального программного обеспечения. Выявленные результаты интерпретируются биоинформатиками на уровне секвенирования, а также биологами на функциональном уровне гена или протеина. Кроме того, мы предлагаем методику секвенирования по Сенгеру для специфических запросов.
В настоящий момент мы уже можем предложить генетические панели для множества различных групп заболеваний (см. ниже) и постоянно расширяем спектр наших диагностических услуг.
Некоторые заболевания вызваны дефектами хромосом. Такие болезни анализируются в нашем отделении цитогенетики. В данный момент мы используем классические цитогенетические методы или молекулярные цитогенетические анализы, такие как технология array-CGH (метод сравнительной геномной гибридизации) или FISH (метод флюоресцентной гибридизации на препарате).
Диагностика наследственных заболеваний – молекулярная генетика (NGS)
Наследственные опухолевые заболевания (27 генов)
- Рак груди и яичников
- Колоректальный рак
Кожные заболевания (102 гена)
- Ихтиозы
- Гиперкератозы, Peeling Skin и ладонно-подошвенные кератодермии
- Буллезный эпидермолиз
Глазные заболевания (62 гена)
- Заболевания сетчатки (ретинопатии)
- Атрофия зрительного нерва
- Дистрофия роговицы
Заболевания сосудов и соединительной ткани (36 генов)
- Синдром Марфана
- Синдром Э́лерса — Данло́са
- Заболевания торакальной аорты
Кардиологические заболевания (63 гена)
- Кардиомиопатии
- Аритмогенные заболевания
Неврологические заболевания (38 гена)
- Дистонии
- Паркинсон
Нарушение обмена веществ (35 генов)
- Гиперхолестеринемия и гиперлипопротеинемия
- Гипертриглицеридемия
Ревматоидные заболевания (69 генов)
- Периодическая лихорадка / аутовоспалительный синдром
- Интерферонопатия
- Дефекты иммунной системы
Услуги телемедицины
В случае наследственных заболеваний кожи мы предлагаем услугу «второе мнение».
Статистика
- Диагностический спектр: 500 генов
- Анализобразцоввгод (кровь, ткани, околоплодные воды): 1500
- NGS-проб в год: 300
Научная деятельность
Фокусом научной деятельности отделения молекулярной генетики (проф. дважды д-р Юдит Фишер) является идентификация и функциональная характеристика генов, ассоциируемых с редкими наследственными заболеваниями кожи (генодерматозы), такими как ихтиозы и ладонно-подошвенные кератодермии. Профессор Юдит Фишер является международно признанным экспертом в области генетических заболеваний кожи, первым выявившим большое количество генов, отвечающих за ихтиоз и смежные заболевания кожи (e. g. Heinz et al., 2017). Кроме того, группа ученых занимается выявлением генетических факторов псориаза – сложного, многофакторного заболевания.
