Epidermolyse bulleuse

Description de l'épidermolyse bulleuse

L'épidermolyse bulleuse ou EB (également connue sous le nom de "maladie du papillon") est un groupe de maladies génétiques de la peau qui peuvent être transmises selon le mode autosomique dominant ou récessif. La peau des personnes atteintes est très fragile, formant des cloques spontanément ou à la suite d'un contact même léger ou d'interactions mécaniques minimes (friction, pression, blessure) sur la peau. La peau peut être plus ou moins sensible selon le type de maladie. L'EB est héréditaire, la formation accrue d'ampoules provenant d'un ancrage inadéquat de la couche supérieure de la peau aux couches sous-jacentes. Ce phénomène est dû à un gène défectueux ou manquant qui contrôle la formation d'une protéine essentielle à cet effet. La maladie se divise en quatre formes principales, selon le niveau de formation des vésicules dans la peau : EB simplex (EBS, avec des cloques dans la couche basale des kératinocytes), EB jonctionnelle (JEB, avec des cloques le long de la membrane basale), EB dystrophique (DEB, avec des cloques sous la membrane basale) et syndrome de Kindler (KS, avec plusieurs niveaux de cloques). À ce jour, on connaît plus de 18 anomalies génétiques susceptibles de provoquer l'EB. Un diagnostic précis et une classification du type d'EB sont possibles grâce à deux techniques : la cartographie par immunofluorescence d'un échantillon de peau et l'analyse des mutations dans le sang.

Symptômes

En raison d'un défaut d'ancrage des couches de la peau, même une très légère contrainte mécanique augmente la tendance de la peau à former des cloques. Cela concerne principalement la peau des mains et des pieds, mais aussi les muqueuses (par exemple dans la bouche et les yeux) et les membranes du tube digestif. Ces ampoules peuvent être remplies de sécrétions ou de sang, en fonction de la profondeur des couches cutanées touchées. Si les couches plus profondes sont touchées, le processus de cicatrisation des plaies qui en résultent conduit souvent à des cicatrices et à des adhérences, qui peuvent à leur tour provoquer des contractures (par exemple des mains et des pieds).

L'EB simplex est généralement bénin. La cicatrisation des vésicules se fait généralement sans cicatrice ni atrophie de la peau. La formation de vésicules se produit généralement plus pendant l'enfance qu'à l'âge adulte.

L'EB jonctionnelle présente des formes bénignes et des formes létales précoces. La guérison sans cicatrice est généralement observée, mais l'atrophie cutanée est fréquente.

L'EB dystrophique peut prendre une forme légère ou plus sévère. La guérison sans cicatrices est rare, car les couches profondes de la peau sont touchées par des cloques. Dans les cas les plus graves, une mauvaise cicatrisation peut entraîner une mutilation des mains et des contractures musculaires.

Le degré de formation de cloques dans la peau ne peut être déterminé de l'extérieur. Il est donc nécessaire de prélever un échantillon de peau pour l'étudier par immunofluorescence.

D'autres complications possibles pour les personnes atteintes d'EB sont la malnutrition, l'absence d'ongles, l'adhérence de la peau sur les mains et les pieds, les caries dentaires, l'alopécie, la douleur et le cancer de la peau, entre autres.

Examen et diagnostic

En règle générale, la maladie est révélée par des vésicules EB caractéristiques qui apparaissent dès la naissance ou peu de temps après. Après avoir recueilli les antécédents familiaux, des échantillons de peau sont prélevés et analysés par cartographie immunofluorescente pour établir un premier diagnostic d'EB. Cette méthode consiste à colorer les principales protéines de la peau du patient susceptibles d'être affectées par l'EB, puis à les évaluer au microscope. Cette analyse montre si une protéine est absente ou non fonctionnelle. Le diagnostic est complété par une analyse de la mutation du gène affecté dans le sang. Ce n'est qu'après cela que le diagnostic initial peut être confirmé et qu'un pronostic peut être établi.

Le traitement

Il n'existe actuellement aucun traitement pour l'épidermolyse bulleuse, ni pour ses causes. Toutefois, il est possible d'obtenir un soulagement et une réduction significative des signes et des symptômes. En outre, l'identification précoce des problèmes et une thérapie adéquate peuvent prévenir, réduire ou éviter certaines complications. Étant donné que le groupe des maladies de l'épidermolyse bulleuse, dans ses différentes sous-formes, peut affecter de nombreux autres organes que la peau, une collaboration et une supervision médicale conjointe sont nécessaires entre le patient, sa famille, divers groupes de professionnels de la santé et un éventail de disciplines professionnelles. Mais pour les formes plus légères de l'EB, la surveillance par la famille et par le patient lui-même est souvent suffisante.

Dans certains cas, les soins quotidiens doivent être pris en charge par des professionnels. En outre, la supervision d'un médecin pour enfants ou d'un médecin de famille et d'un médecin spécialiste de la peau est essentielle. Dans de nombreux cas, il faut faire appel à des dentistes, des gastro-entérologues, des chirurgiens et des orthopédistes spécialisés, ainsi qu'à des kinésithérapeutes, des diététiciens, des travailleurs sociaux, des psychologues, etc. Ce n'est qu'ainsi que l'on peut obtenir un soutien optimal dans des situations parfois complexes.

Le traitement symptomatique des plaies est au premier plan dans la vie quotidienne. Outre les soins réguliers des plaies, parfois plusieurs fois par jour, des traitements à base d'antibiotiques et d'antihistaminiques ainsi que des suppléments de fer ou de vitamines sont utilisés chez les personnes atteintes d'EB. Un changement de régime alimentaire est également souvent recommandé. Le choix du traitement doit toujours être laissé aux médecins traitants.

Évolution et pronostic

L'épidermolyse bulleuse n'est pas une maladie contagieuse, mais elle peut, selon le sous-type, entraîner une altération importante de la qualité de vie, un handicap, voire le décès prématuré de la personne atteinte.

Dans certaines formes de la maladie, d'autres organes peuvent être touchés en plus de la peau, de sorte que la prise en charge optimale repose sur une étroite collaboration entre le patient, sa famille et les médecins traitants.

Divers/Autres commentaires

Au Centre de l'épidermolyse bulleuse de Fribourg, les patients sont examinés à l'aide des méthodes les plus récentes et leurs problèmes de peau sont traités par des spécialistes. Les manifestations organiques potentielles sont traitées dans le cadre d'une collaboration interdisciplinaire avec d'autres cliniques du Centre médical de l'Université de Fribourg.