Zu den Inhalten springen
International Medical Services & Business Development
Официальный сайт Университетской клиники г. Фрайбурга

Буллёзный эпидермолиз: описание

Буллёзный эпидермолиз – БЭ (известен также под названием «Болезнь бабочки»), представляет собой группу  аутосомно-рецессивных генетических заболеваний кожи, характеризующихся образованием на ней  пузырей  при лёгком прикосновении или малейшем механическом воздействии (трении, надавливании, и т.п.)  В зависимости от формы заболевания кожа может быть более или менее чувствительной. БЭ является наследственной болезнью, при которой, образование пузырей происходит как в верхних, так и нижних слоях эпидермиса, исходя из типа заболевания. Заболевание обусловлено дефектами в генах, регулирующих структуру белков, которые формируют кожу и слизистые оболочки, придают им прочность. Согласно классификации, в соответствии с уровнем образования пузырей в тканях,  варианты БЭ в настоящее время разделяются на 4 основные группы:

  • простой буллёзный эпидермолиз (ПБЭ),
  • пограничный (ПоБЭ,)
  • дистрофический (ДБЭ),
  • синдром Киндлера.

При простом буллёзном эпидермолизе образование пузырей происходит в верхних (базальных ) слоях эпидермиса - кератиноцитах, при пограничном – на уровне светлой пластинки, вдоль базальной мембраны, при дистрофическом – непосредственно под базальной мембраной, а  при Киндлер-синдроме пузыри могут возникать  на разных уровнях  эпидермиса.

На сегодняшний день  выявлено более 18 генов, подверженных мутации, которые могут привести  к буллёзному эпидермолизу. Точная диагностика и классификация типов БЭ осуществляется, в основном, двумя способами: исследованием образцов кожи с помощью иммуногистологического метода флюоресценции и  определением генетических дефектов по анализу  крови.

Отличительным признаком БЭ является образование пузырей на коже, особенно на руках и ступнях, даже при минимальном механическом воздействии на неё (ладонно-подошвенный кератоз), а также поражение слизистой оболочки ротовой полости, глаз и даже желудочно-кишечного тракта. Эти пузыри могут быть заполнены прозрачной бесцветной жидкостью или кровью - в зависимости от степени поражения слоёв эпидермиса. Если затронуты нижние слои, то при заживлении ран образуются  рубцы и спайки на месте лопнувших пузырей, что может привести к контрактуре (ограниченности подвижности сустава из – за рубцового стяжения тканей)  верхних или нижних конечностей.

Простой буллёзный эпидермолиз (ПБЭ) является умеренной формой заболевания, при которой заживление волдырей происходит без образования шрамов и атрофии кожи.  Дети страдают буллезным эпидермисом чаще, чем взрослые.

Пограничная  форма БЭ характеризуется,  как умеренными проявлениями  болезни, так и летальным исходом. Здесь можно наблюдать  исцеление ран без существенных рубцов,  а также зачастую  встретить атрофические изменения на коже.

Дистрофический тип БЭ может иметь также умеренную и тяжелую формы протекания  заболевания, при которых заживление ран редко  проходит без появления шрамов, а, наоборот, здесь имеет место атрофическое рубцевание, результатом которого могут быть увечье  рук и мышечная контрактура. Определить визуально, в каком слое эпидермиса образовываются пузыри, невозможно. С этой целью, как правило, назначается гистологический анализ кожной ткани  с применением  метода иммунофлюоресценции. Возможными последствиям БЭ  могут быть затруднения в приеме пищи  из-за  поражения слизистых оболочек пищеварительного тракта, и как следствие, потеря веса;

полная утрата ногтевых пластин, спайки на коже верхних и нижних конечностей, кариес, алопеция (облысение), постоянные болевые ощущения, рак кожи и др.

Как правило, появление на коже младенца пузырьков вскоре после его рождения, должно привлечь внимание родителей и врача. После сбора анамнеза  наследственных заболеваний  семьи проводится исследование образцов кожи ребёнка, взятых при биопсии. Метод иммунофлюоресценции позволяет обнаружить  структурные белки  с помощью выделения их   контрастным цветом, которые затем исследуют под микроскопом на предмет их  дефицита или сниженной  экспрессии. Диагностика завершается анализом крови на определение протеинов, подверженных генетическим мутациям. Только после этих процедур можно подтвердить  первоначальный диагноз и составлять план  терапевтических мероприятий.

На сегодняшний день не существует радикальных методов лечения буллёзного эпидермолиза. Несмотря на это, существуют эффективные превентивные и симптоматические методы терапии, направленные на предотвращение определённых осложнений заболевания и профилактику травматических повреждений кожи. В связи с тем, что БЭ может поражать не только кожные покровы, но и внутренние органы, для организации лечения болезни необходимо тесное сотрудничество врачей- специалистов различных медицинских направлений, установление контактов и доверительных отношений с пациентами и их семьями. При умеренной форме БЭ зачастую бывает вполне достаточно заботы о больном со стороны членов семьи. В отдельных случаях тщательный ежедневный уход за пациентом возможен только при участии медицинских работников. Пациент должен при этом находиться под пристальным наблюдением врача-педиатра и дерматолога. К консультациям по организации диагностики и лечения могут быть привлечены стоматологи, гастроэнтерологи, хирурги, ортопеды, наряду с физиотерапевтами, психологами, диетологами и социальными работниками. Только таким образом можно комплексно решать проблемные задачи, связанные с заболеванием БЭ, и достигать положительного результата. Повседневная терапия БЭ заключается,в основном, в лечении ран и язв на коже больного. В дополнение к регулярным, проводимым несколько раз в день процедурам обработки волдырей, больному назначается прием антибиотиков, антигистаминных средств, железосодержащих препаратов и витаминных добавок, предлагается пересмотр и изменение рациона питания. Решение по применению соответствующих методов лечения всегда должен принимать только лечащий врач.

Буллёзный эпидермолиз не является заразным, но он может, в зависимости от степени тяжести заболевания, привести к значительному ухудшению качества жизни больного, инвалидности и даже к преждевременной смерти.

При определенных формах болезни, наряду с кожной тканью, могут быть повреждены и другие органы, поэтому оптимальный уход за больным должен базироваться на тесном сотрудничестве и взаимопонимании между пациентом, членами его семьи и лечащими врачами.

Центр Лечения врожденного буллёзного эпидермолиза Университетской клиники г. Фрайбурга предлагает новейшие методы обследования БЭ с помощью высококвалифицированных врачей, а лечение и устранение последствий заболевания осуществляется на основе тесного междисциплинарного сотрудничества специалистов других медицинских отделений и центров Университетской клиники г. Фрайбурга.

Университетская клиника г. Фрайбурга

Телефон: +49 761 270 21310
Факс: +49 761 270 19310

info-ims@uniklinik-freiburg.de