Болезнь Гиппеля-Линдау: диагностика и современное лечение

Болезнь Гиппеля-Линдау — это редкая нейрокутанная патология, характеризующаяся полиморфным опухолевым синдромом. Первичная симптоматика болезни чаще всего проявляется наличием церебеллярных кист (кисты мозжечка). Болезнь Гиппеля-Линдау (VHL) является наследственным заболеванием, симптомы которого проявляются, как правило, в возрасте от 15 до 40 лет. Болезнь Гиппеля-Линдау характеризуется образованием опухолей в различных органах: ангиомы сетчатки глаза, гемангиобластомы мозжечка, мозгового ствола и спинного мозга, карциномы почки, феохромоцитомы, кисты в поджелудочной железе и опухоли из островковых клеток, опухоли внутреннего уха, придатков яичка и широкой связки матки.

При своевременном обнаружении опухоли хорошо поддаются лечению, поэтому очень важно проходить регулярные обследования. Зарекомендовавший себя молекулярно-генетический анализ гена VHL открывает новые возможности в выявлении, а также исключении наследственной предрасположенности к заболеванию.

Симптоматика VHL-синдрома

Заболевание Гиппеля-Линдау является наследственным в 80% случаев, а в 20% патология развивается на фоне новой генной мутации. Манифестация неврологических симптомов наблюдается в возрасте 30-40 лет, тогда как у детей недуг проявляется в виде неврологических симптомов на фоне имеющихся зрительных расстройств. Иногда болезнь сопровождается субарахноидальным кровоизлиянием.

Среди характерных общемозговых симптомов VHL-синдрома отмечаются:

• резкие головные боли;
• плохой аппетит, тошнота, рвота;
• повышенное внутричерепное давление;
• ухудшение слуха.

На ранних этапах часто наблюдаются и другие симптомы болезни Гиппеля-Линдау: эпилептические приступы, которые носят генерализованный либо фокальный характер. Постепенно проявляется симптомокомплекс, сигнализирующий о мозжечковой атаксии. Возникают проблемы с глотанием, диплопия, дизартрия. О спинальных опухолях свидетельствует отсутствие рефлексов сухожилий, корешковые синдромы, нарушения глубокой чувствительности. 

Признаки болезни Гиппеля-Линдау выявляются также в ходе проведения офтальмоскопии. Глазные поражения на первичных стадиях развития патологии объясняются потерей резкости зрения, искажением изображения.

Увеличение ангиомы сетчатки, которое развивается постепенно, вызывает нарушение кровообращения, ишемический синдром, кистозную дегенерацию. На поздних стадиях часто наблюдаются катаракта, внутриглазное давление, отслоение сетчатки.

Важность диагностики болезни Гиппеля-Линдау

При наличии любого из признаков болезни Гиппеля-Линдау необходимо срочно пройти комплексную диагностику. Людям из группы риска в рамках профилактических мероприятий следует проходить осмотр у специалистов раз в год.     

Постановка диагноза возможна только после обследований у офтальмолога, невропатолога и ряда других специалистов в силу коплексности заболевания. С целью выявления у пациента церебеллярных образований, врач назначает магнитно-резонансную (компьютерную) томографию участков головного мозга. Определить опухоли других локализаций позволяет ультразвуковое исследование, а для выявления генных мутаций назначается ДНК-диагностика.

Современное лечение болезни Гиппеля-Линдау

Лечение при установлении болезни Гиппеля-Линдау носит симптоматический характер. Терапия направлена на устранение опухолевых образований, недопущение возникновения их в будущем, а также улучшение качества жизни пациента с VHL-синдромом.

Современные инвазивные методы позволяют проводить эффективное удаление опухолей с максимальным сохранением нарушенных функций органа практически на любой стадии развития болезни.

Специалисты Университетской клиники г. Фрайбурга уже более 30 лет занимаются исследованиями синдрома Гиппеля-Линдау. Во Фрайбурге обслуживается большое количество пациентов с этим заболеванием. Для пациентов и их близких также создан портал группы взаимопомощи, содержащий подробную информацию о болезни и возможных терапиях.

Лечение состояний, связанных с VHL-синдромом, назначается индивидуально на основе комплексного обследования. Мы предлагаем нашим пациентам современную диагностическую базу, позволяющую точно классифицировать патологию и, в результате, подобрать наиболее эффективный протокол терапии.