Профессор, д.м.н. Янбернд Киршнер с 1 апреля 2022 года возглавил отделение нейропедиатрии Университетской клиники г. Фрайбурга.

Профессор Киршнер занимался научными исследованиями в Детском госпитале Филадельфии, США, после чего был назначен на должность старшего врача и руководителя научной группы в Университетской клинике г.Фрайбурга. С 2019 года и до своего возвращения во Фрайбург он занимал должность профессора в Боннском университете. В Университетской клинике г.Фрайбурга профессор Киршнер совместно с междисциплинарной командой занимается лечением новорожденных, детей и подростков с травмами, аномалиями развития или заболеваниями головного мозга, нервной и мышечной системы.

Сенсационный прорыв в области лечения спинальной мышечной атрофии (СМА)

Одним из фокусом его клинических исследований являются наследственные нейромускулярные заболевания с тяжелым протеканием и низкой ожидаемой продолжительностью жизни. К ним относится и спинальная мышечная атрофия (СМА). В Германии проживает около 1.500 человек с этим диагнозом. Таким образом, СМА относится к редким заболеваниям. Несмотря на это, СМА является самой частой генетически обусловленной причиной смерти среди новорожденных и детей младшего возраста. Заболевание приводит к отмиранию нервных клеток костного мозга. Мышцы постепенно перестают получать сигналы и импульсы из головного мозга, что приводит к потере мышечной массы и параличам. Заболевание постоянно прогрессирует и при отсутствии лечения неизбежно приводит к необходимости искусственной вентиляции легких и к смерти пациента. Однако за последние годы в терапии данного заболевания были сделаны сенсационные достижения. «Особого внимания требует допущенная к применению в 2020 году генная терапия СМА. Суть ее состоит в том, что посредством одноразовой инъекции при помощи вирусного вектора в организм доставляется недостающая генетическая информация. Данный «план строительства» клетки могут использовать в течение многих лет», объясняет профессор Киршнер.

С целью достижения долгосрочной эффективности и безопасности данного метода профессор совместно со своей научной группой основал во Фрайбурге специальный регистр. «Исследование терапии редких заболеваний возможно лишь при условии интенсивного национального и международного сотрудничества», считает профессор. Совместной федеральной комиссией Германии (G-BA) недавно было принято решение, что все пациенты, проходящие генную терапию, должны   вноситься в регистр и находиться под наблюдением. «В более долгосрочной перспективе мы, конечно, надеемся, что сможем лечить и другие наследственные заболевания при помощи подобных инновационных методов. Мы принимаем активное участие в текущих исследованиях», подчеркивает профессор Киршнер.