Institut de génétique humaine
Laboratoires de diagnostic
La tâche principale de l'Institut de génétique humaine est d'élucider la base génétique des maladies héréditaires. Dans notre laboratoire de diagnostic pour la cytogénétique et la génétique moléculaire, nous proposons une large gamme de tests génétiques.
Dans notre département de génétique moléculaire, nous étudions des ensembles de gènes spécifiques à une maladie au niveau de l'ADN. Grâce au séquençage de nouvelle génération (NGS), nous analysons des panels de gènes spécifiquement conçus pour garantir un test génétique rapide et complet pour le patient, afin d'atteindre le pourcentage le plus élevé possible de cas pouvant être résolus à des coûts comparativement faibles. Nous utilisons les techniques les plus récentes pour l'enrichissement des cibles et fournissons des résultats très fiables grâce à l'évaluation des données par des experts en bio-informatique et à l'utilisation de logiciels spéciaux. L'interprétation des variants détectés est effectuée par un bioinformaticien au niveau de la séquence et par des biologistes au niveau fonctionnel du gène ou de la protéine. En outre, nous proposons le séquençage Sanger pour des demandes spécifiques.
À ce jour, nous proposons déjà des panels de gènes pour de nombreux groupes de maladies (voir ci-dessous). Nous élargissons constamment notre offre de diagnostics.
Certaines maladies sont causées par des défauts chromosomiques, qui sont analysés dans notre division Cytogénétique. À cette fin, nous utilisons des méthodes cytogénétiques classiques ou des analyses de cytogénétique moléculaire telles que l'array-CGH (hybridation génomique comparative) ou la FISH (hybridation fluorescente in situ).
Services de diagnostic des maladies héréditaires - Génétique moléculaire (NGS)
Maladies tumorales héréditaires (27 gènes)
- Cancer du sein et des ovaires
- Carcinome colorectal
Maladies de la peau (102 gènes)
- Ichthyoses
- Hyperkératoses, syndrome de la peau qui pèle et kératodermies palmoplantaires
- Epidermolyse bulleuse
Maladies de l'oeil (62 gènes)
- Maladies de la rétine (rétinopathies)
- Atrophies optiques
- Dystrophies cornéennes
Maladies vasculaires et du tissu conjonctif (36 gènes)
- Syndrome de Marfan
- Syndrome d'Ehlers-Danlos
- Maladies de l'aorte thoracique
Maladies cardiovasculaires (63 gènes)
- Cardiomyopathies
- Maladies arythmogènes
Maladies neurologiques (38 gènes)
- Dystonies
- Maladie de Parkinson
Dyslipidémies (35 gènes)
- Hypercholestérolémie et hyperlipidémie
- Hypertriglycéridémie
Maladies rhumatismales (69 gènes)
- Fièvre périodique/syndromes auto-inflammatoires
- Interféronopathies
- Immunodéficience
Service de télémédecine
Pour les maladies cutanées héréditaires, nous proposons un service de télémédecine pour une co-évaluation clinique et une aide à l'évaluation du diagnostic.
Statistiques
- Offre de diagnostic : 500 gènes
- Echantillons analysés par an (sang, tissus, liquide amniotique) : 1500
- Échantillons NGS par an : 300
Recherche
La recherche de notre division de génétique moléculaire (Prof. Dr. Judith Fischer) est axée sur l'identification et la caractérisation fonctionnelle des gènes associés à des maladies cutanées héréditaires rares (génodermatoses) telles que les ichtyoses et la kératodermie palmoplantaire. Le professeur Fischer est un spécialiste internationalement reconnu des maladies génétiques de la peau et a été le premier à identifier un grand nombre de gènes pour les ichtyoses et les maladies de la peau apparentées (par exemple, Heinz et al., 2017). En outre, le groupe travaille sur les facteurs génétiques du psoriasis, une maladie complexe et multifactorielle.
