Институт генетики человека

Основной задачей Института генетики человека является выявление генетических причин наследственных заболеваний. В наших диагностических лабораториях цитогенетики и молекулярной генетики предлагается широкий спектр генетических тестов.

В отделе молекулярной генетики исследуются специфические для определенного заболевания наборы генов на уровне ДНК. Применяя секвенирование «нового» поколения (Next Generation Sequencing (NGS)), мы анализируем специально сформированные генные панели, таким образом, гарантируя пациентам быструю комплексную генетическую диагностику. Данный метод позволяет добиться наибольшего в процентном соотношении количества разрешенных случаев при сравнительно невысоких затратах. Мы применяем новейшую технику целевого обогащения и предоставляем Вам крайне надежные результаты. Это возможно благодаря анализу данных при помощи биоинформатики и использованию специального программного обеспечения. Выявленные результаты интерпретируются биоинформатиками на уровне секвенирования, а также биологами на функциональном уровне гена или протеина. Кроме того, мы предлагаем методику секвенирования по Сенгеру для специфических запросов.

В настоящий момент мы уже можем предложить генетические панели для множества различных групп заболеваний (см. ниже) и постоянно расширяем спектр наших диагностических услуг.

Некоторые заболевания вызваны дефектами хромосом. Такие болезни анализируются в нашем отделении цитогенетики. В данный момент мы используем классические цитогенетические методы или молекулярные цитогенетические анализы, такие как технология array-CGH (метод сравнительной геномной гибридизации) или FISH (метод флюоресцентной гибридизации на препарате).