Hémangioblastomes et maladie de von Hippel-Lindau (VHL)
NeurochirurgieHémangioblastomes
Qu'est-ce qu'un hémangioblastome ?
Les hémangioblastomes du système nerveux central sont des tumeurs bénignes. Ils surviennent principalement dans la fosse postérieure ou dans la moelle épinière. Ces tumeurs peuvent se développer de manière sporadique ou héréditaire en tant que manifestation de la maladie de von Hippel-Lindau. En général, les tumeurs développent un kyste adjacent associé à la tumeur sous la forme d'une petite formation solide le long de la paroi d'un grand kyste. Ces kystes contiennent un liquide ambré et, dans certains cas, forment un syrinx dans la moelle épinière. Les tumeurs produisent abondamment de l'érythropoïétine, communément appelée Epo, un agent dopant. Cela peut conduire à une augmentation de la production de globules rouges chez les patients affectés.
Figure 1 : Hémangioblastome dans le cervelet (surligné en rose).
Quels sont les symptômes de ces tumeurs bénignes ?
Les symptômes des hémangioblastomes du cervelet comprennent principalement des maux de tête, des nausées, une incoordination, une démarche instable et des vertiges. Les tumeurs évolutives peuvent également entraîner des troubles de la conscience. Les patients atteints de tumeurs de la moelle épinière peuvent développer un engourdissement ou une paralysie. En outre, une démarche instable peut se produire. Des difficultés à déféquer et à uriner font partie des autres symptômes possibles. Les tumeurs provoquent rarement des douleurs.
Figure 2 : Hémangioblastome de la moelle épinière (surligné en rose).
Quel est le traitement médical ?
En général, les tumeurs évoluent lentement, de sorte qu'un contrôle annuel est suffisant. Pour le diagnostic primaire et l'examen de suivi, l'IRM avec contraste est la méthode de choix. Si un traitement est nécessaire, la tumeur est enlevée par microchirurgie. Les hémangioblastomes étant des tumeurs bénignes, ils peuvent généralement être enlevés complètement et ne réapparaissent généralement pas. La radiothérapie n'a jusqu'à présent fourni aucune preuve convaincante de son efficacité. Les méthodes de traitement médicamenteux font actuellement l'objet de recherches scientifiques. Il n'existe actuellement aucun médicament qui se soit avéré efficace contre les hémangioblastomes.
La maladie de von Hippel-Lindau (VHL)
Qu'est-ce que la maladie de von Hippel-Lindau ?
La maladie de von Hippel-Lindau est un syndrome tumoral héréditaire nommé d'après les médecins Eugen von Hippel et Arvid Lindau qui ont découvert la maladie au début du 20e siècle. Outre les hémangioblastomes, la maladie de VHL peut provoquer des tumeurs de la rétine (angiomes rétiniens), des tumeurs rénales et des tumeurs de la glande surrénale (phéochromocytome). En outre, des tumeurs de l'oreille interne, de l'épididyme et du pancréas peuvent apparaître.
Quel est le traitement de la maladie de von Hippel-Lindau ?
Les patients atteints de la maladie de VHL développent généralement de multiples hémangioblastomes. Cette circonstance doit être prise en compte dans le traitement chirurgical. Comme il faut toujours s'attendre à l'apparition de nouvelles tumeurs, il n'est pas possible d'obtenir une guérison définitive par la chirurgie. Bien que l'ablation des hémangioblastomes du SNC se fasse généralement sans dommage à long terme, l'ablation de toutes les tumeurs chez les patients atteints de la maladie de VHL n'est pas considérée comme l'option la plus raisonnable. Pour ces raisons, la procédure suivante est considérée comme la plus raisonnable : les patients atteints de la maladie de VHL sont surveillés par une IRM annuelle du cerveau et de la moelle épinière. Les tumeurs à retirer sont alors discutées individuellement. En général, il est conseillé d'enlever les hémangioblastomes qui causent une gêne. Pour les tumeurs asymptomatiques qui augmentent de taille et développent un kyste associé à la tumeur, nous recommandons le plus souvent l'ablation. Cette recommandation est basée sur les comparaisons que nous avons effectuées sur l'état d'un grand nombre de patients avant et après l'intervention chirurgicale. Cette comparaison a montré qu'il n'y a généralement pas de changement dans les plaintes concernant la fonctionnalité. Bien que cela signifie qu'aucun dommage permanent n'est normalement causé par une opération, il a été constaté que tout problème survenu avant l'opération ne pouvait plus être corrigé par la chirurgie. Nous considérons donc qu'il est préférable d'enlever les tumeurs à un moment où elles ne causent aucune gêne. C'est pourquoi nous opérons encore les tumeurs qui sont (encore) asymptotiques mais qui présentent une croissance.