Pédiatrie générale, médecine de l'adolescence

La gastroentérologie pédiatrique du Centre de pédiatrie couvre l'ensemble du spectre de traitement des enfants et des adolescents présentant des symptômes et des maladies de l'estomac, de l'intestin et du foie. Un équipement d'endoscopie de pointe est disponible pour les patients de tous âges. L'accent est mis sur le traitement des maladies inflammatoires chroniques de l'intestin, ainsi que sur d'autres maladies chroniques telles que la maladie cœliaque. Un examen est particulièrement recommandé en tant que deuxième avis, pour confirmer un diagnostic et optimiser le traitement à l'aide des options médicales les plus récentes.

• Toutes les techniques endoscopiques sont utilisées (plus de 500 par an)
  - Endoscopie gastroduodénale (avec mesures d'intervention (hémostase))
  - Coloscopie
  - Gastrostomie endoscopique percutanée (GEP)
  - Dilatation de sténoses
  - Ligature de varices œsophagiennes
  
• Maladie inflammatoire chronique de l'intestin
  - Diagnostic
  
  - Imagerie (IRM et radiographie avec contraste)
  - Endoscopie avec biopsie
  - Analyses de laboratoire
  
  - Thérapie nutritionnelle
  - Thérapie médicamenteuse, notamment en cas de rechute
  - Traitement de la constipation chronique
  
• Maladies du foie
  - Diagnostic (biopsie, génétique, diagnostic en laboratoire)
  - Traitement (par exemple hépatite C)
  - Soins des maladies chroniques du foie (hypertension portale)

L'équipe d'allergologie/pulmonologie et de mucoviscidose prend en charge l'ensemble des maladies congénitales ou acquises dans ce domaine. Toutes les possibilités de diagnostic sont disponibles. Un examen est particulièrement recommandé en cas de maladies pulmonaires énigmatiques. Le diagnostic des insecticides et l'immunothérapie sont également au centre des préoccupations.

Les patients peuvent également venir pour des examens de suivi des allergies et de l'asthme. La polysomnographie permet d'évaluer les troubles des échanges gazeux pendant le sommeil. En cas de troubles graves des échanges gazeux, une ventilation mécanique à domicile peut être mise en place et surveillée.

Possibilités de diagnostic :

• Mucoviscidose (centre certifié)
• Test d'allergie
• Pléthysmographie du corps entier
• Bronchoscopie
• Mesure de la diffusion
• Test de provocation à la méthacholine sur tapis roulant
• Mesure du monoxyde d'azote
• Chambre d'Ussing pour le diagnostic de la mucoviscidose
• Diagnostic des cils
• Indice de clairance pulmonaire (ICP)
• Polysomnographie et surveillance de la ventilation mécanique à domicile

L'équipe dirigée par le professeur Schwab et le docteur van der Werf-Grohmann traite les patients souffrant de diverses maladies endocriniennes, en particulier la petite taille ou le retard de puberté (diagnostic et traitement, suivi), les troubles lipométaboliques, les maladies thyroïdiennes (diagnostic et traitement, suivi) et l'obésité. L'optimisation du traitement du diabète par des examens et des conseils appropriés, ainsi que les dernières options de fourniture de pompes à insuline (prévention des complications tardives) sont également au centre des préoccupations.

Erreurs innées du métabolisme

Un groupe important travaille sur le diagnostic et le traitement des troubles métaboliques congénitaux. La possibilité de troubles métaboliques congénitaux doit être envisagée, en particulier chez les nourrissons souffrant de maladies organiques non spécifiques.

Analyse génétique et biochimique, par exemple :

• MCAD, déficit en transporteur de carnitine LCHAD/MTP
• VLCAD, CPT I, CACT (carnitine acylcarnitine carrier/translocase)
• SCAD, CPT II, ETFA/ETFB/ETFDH (déficit en acyl-CoA déshydrogénase multiple)
• Acylcarnitines et carnitine libre (sérum/plasma, urine)
• Activité de l'adénosine désaminase (ADA) dans les érythrocytes (sang EDTA)
• Qualité des acides aminés (urine, sérum)

Il est conseillé d'envoyer le sang/sérum/urine d'un patient pour diagnostic avant un examen.

Le professeur Hufnagel est un rhumatologue pédiatrique spécialisé dans le diagnostic et le traitement des maladies rhumatismales de l'enfant. Un traitement ciblé n'est possible que si le diagnostic d'une maladie rhumatologique spécifique est précis. Le traitement par des agents biologiques modernes nécessite des contrôles réguliers de l'effet et de l'assimilation du médicament.

Les syndromes de fièvre récurrente, qui sont aujourd'hui exactement classables et pour lesquels il existe plusieurs options thérapeutiques, constituent un autre domaine d'intérêt.

En tant qu'infectiologue, le professeur Hufnagel s'occupe de toutes les maladies infectieuses infantiles. Il s'intéresse particulièrement aux infections chroniques telles que celles des os et des articulations, à la tuberculose et à la mycobactériose atypique. En outre, il donne des conseils sur les vaccinations de toutes sortes, y compris les vaccinations de voyage.

• Rhumatologue/Infectiologue/vaccinations
• Maladies inflammatoires des articulations et des os
  - par exemple arthrite à Borrelia, arthrite juvénile idiopathique, y compris l'arthrite psoriasique, maladies
chroniques non
• infectieuses, etc.
• arthrite psoriasique, ostéomyélite chronique non bactérienne
• Inflammation
• des vaisseaux sanguins (vascularite)
• Inflammation de la peau ou du tissu conjonctif
  - Maladies du tissu conjonctif, lupus érythémateux disséminé, dermatomyosite juvénile
• Inflammation interne de l'œil (uvéite)
• Syndromes de fièvre récurrente
  - par ex.
• Infections chroniques rares
- par exemple tuberculose, mycobactéries non tuberculeuses
• Conseils en matière de vaccination, y compris les vaccins pour les voyages

Ce département est un centre pour les maladies osseuses génétiques spéciales telles que l'ostéogenèse imparfaite ou l'achondroplasie, les maladies osseuses métaboliques et les dysplasies squelettiques rares. Un diagnostic clinique et génétique est proposé.

Il est possible d'envoyer des images radiographiques pour évaluation, puis de procéder à un examen génétique ciblé et à un examen du patient.

Le centre est impliqué dans les réseaux internationaux de dysplasie squelettique.

Les maladies métaboliques héréditaires sont des maladies rares et monogéniques causées par des mutations dans les gènes du métabolisme des glucides, des acides gras et des acides aminés ou dans des cofacteurs importants. À ce jour, plus de 1880 maladies ont été identifiées. Leur nombre ne cesse de croître.

Les symptômes cliniques peuvent toucher tous les organes du corps ou être peu spécifiques et chroniques. Les patients peuvent présenter un retard de croissance, un retard de développement, une cardiomyopathie ou une crise métabolique et un coma. Les troubles métaboliques héréditaires peuvent survenir à tout âge.

Le Metabolic Center Freiburg dispose d'une expertise exceptionnelle dans le diagnostic et le traitement des patients atteints de maladies métaboliques héréditaires, que ce soit en hospitalisation ou en ambulatoire. Notre centre est certifié par le Conseil européen de pédiatrie. L'équipe est multidisciplinaire et comprend des pédiatres, des diététiciens, des généticiens, des psychologues, des travailleurs sociaux et des biochimistes. D'autres spécialistes d'autres sous-spécialités pédiatriques peuvent être impliqués à tout moment. Des soins intensifs sont disponibles.

Le diagnostic peut être posé par le dépistage chez le nouveau-né ou par une présentation clinique. Les options thérapeutiques comprennent des modifications du régime alimentaire, un traitement pharmacologique, une thérapie de remplacement enzymatique. Parfois, une transplantation d'organe est recommandée. Notre centre participe à un certain nombre d'études de traitement clinique, y compris des essais de thérapie génique.

Le Centre métabolique comprend également un laboratoire spécialisé en biochimie et en génétique qui propose une large gamme d'analyses biochimiques, enzymatiques et génétiques.

Nous proposons un bilan diagnostique aux patients chez qui l'on suspecte une maladie métabolique et dont le diagnostic n'est pas clair.

Nous suivons également les patients souffrant de troubles métaboliques connus. Notre domaine d'expertise diagnostique et clinique comprend

• les troubles des acides aminés
• Troubles du métabolisme des glucides
• Troubles du métabolisme de la carnitine
• Troubles du métabolisme du cholestérol
• Troubles congénitaux de la glycosylation
• Troubles de la biosynthèse de la créatine
• Troubles de l'oxydation des acides gras
• Homocystinurie
• Troubles de la cétogenèse et de la cétolyse
• Troubles lysosomiaux
• Défauts de méthylation
• Maladies mitochondriales
• Aciduries organiques
• Troubles peroxysomaux
• Troubles du métabolisme des purines et des pyrimidines
• Défauts du cycle de l'urée
• Autres anomalies métaboliques rares