Общая педиатрия, подростковая медицина и неонатология

Детская гастроэнтерология Центра детской и подростковой медицины располагает широким спектром методов лечения детей и подростков с заболеваниями печени и желудочно-кишечного тракта. Для диагностики здесь имеются новейшие эндоскопические приборы, соответствующие любой возрастной категории детей. Основным направлением работы нашего отделения является лечение хронических воспалительных заболеваний ЖКТ и других хронических недугов, например, целиакии. Для уточнения диагноза и оптимизации терапии с помощью ультрасовременных медицинских технологий мы также зачастую используем такую врачебную опцию, как «второе мнение».

Все методы эндоскопии (> 500 в год):

• гастродуоденоскопия (также с помощью интервенционных мер (гемостаза))
• колоноскопия
• чрескожная эндоскопическая гастростомия (PEG)
• дилатация стенозов
• лигирование варикозно расширенных вен пищевода

Хронические воспалительные заболевания кишечника

• - диагностика:
  • визуализационные способы исследования (МРТ и контрастный рентген)
  • эндоскопия с проведением биопсии
  • лабораторный анализ
• - лечение:
  • диетотерапия
  • медикаментозная терапия, преимущественно в период обострения
  • лечение хронических запоров

Заболевания печени

• диагностика (биопсия, генетический анализ, лабораторные исследования)
• лечение (например, гепатита С)
• медицинское наблюдение при хроническом заболевании печени (портальной гипертензии)

Группа врачей – аллергологов и пульмонологов, а также специалистов по кистозному фиброзу (муковисцидозу) занимается лечением всего диапазона врожденных и приобретенных болезней, относящихся к этой области медицины. В их распоряжении находятся все новейшие методы исследования. При неясных диагнозах легочных заболеваний проводятся уточняющие врачебные консультации. Кроме того, важными направлениями работы являются диагностика отравления инсектицидными препаратами и иммунотерапия (гипосенсибилизация). Пациентам также предлагается медицинское наблюдение за процессом протекания таких болезней, как аллергия и астма. Полисомнография позволяет выявить во время сна пациента нарушение газового баланса в организме. При тяжелых расстройствах целесообразна искусственная вентиляция легких в домашних условиях под непрерывным наблюдением врача. Отделение является сертифицированным центром лечения муковисцидоза.

Диагностика:

• диагностика муковисцидоза
• аллергопробы
• бодиплетизмография
• бронхоскопия
• диффузные измерения
• беговая дорожка, метахолиновая провокация
• измерение уровня окиси азота в выдыхаемом воздухе
• исследования муковисцидоза в камере Уссинга
• цилиарная диагностика
• определение индекса чистоты лёгкого
• полисомнография и контроль за вентиляцией легких в домашних условиях

Команда врачей под руководством профессора, д.м.н. Шваба и д.м.н. Ван дер Верф-Громанн занимается лечением пациентов с различными эндокринными заболеваниями, а именно: страдающими задержкой роста, полового развития и созревания (диагностика, лечение, контроль процесса лечения), нарушениями жирового обмена, болезнями щитовидной железы (диагностика, лечение, контроль процесса лечения) и ожирением.

Ещё одним приоритетным направлением работы является оптимизация лечения сахарного диабета с помощью соответствующего врачебного консультирования и применения современной технологии снабжения организма инсулином с использованием инсулиновой помпы (предотвращение последствий поздних осложнений).

Врожденные нарушения метаболического процесса:

Квалифицированный медицинский персонал нашего отделения занимается диагностикой и лечением врожденных нарушений обмена веществ у детей. Все новорожденные с неспецифическими заболеваниями органов должны быть обследованы, прежде всего, на предмет врожденного нарушения метаболизма путем генетических и биохимических анализов, например:

• MCAD, LCHAD / MTP – нарушение карнитинового цикла
• VLCAD, CPT I, CACT (карнитин-ацилкарнитин-карриер/ транслоказа)
• SCAD, CPT II, ETFA/ ETFB/ ETFDH (дефицитАцил-КоА-дегидрогеназы)
• Ацилкарнитин и свободный карнитин (сыворотка/плазма/моча)
• Аденозиндаминаза(ADA-) активность в эритроцитах (кровь с ЭДТА)
• Анализ качества аминокислот (моча, сыворотка)

Возможна отправка проб крови/сыворотки/мочи для лабораторного исследования заранее, до прибытия пациента в клинику.

Профессор, д.м.н. Маркус Хуфнагель, врач-ревматолог, специализируется на диагностике и лечении детских ревматических болезней. Эффективная терапия ревматических заболеваний возможна только при установлении точного диагноза. Лечение современными биопрепаратами требует постоянного контроля за их воздействием на организм и правильного подбора лекарственных средств.

Следующим важным профилем работы являются рецидивирующие температурные синдромы у детей, которые на сегодняшний день довольно точно классифицируются, и для которых имеются различные способы лечения.

Профессор Хуфнагель занимается всеми без исключения инфекционными заболеваниями детей. Особой его специализацией являются хронические инфекции костей, суставов, туберкулез и атипичные микобактериозы. Помимо этого, предлагается проведение консультаций по вакцинации любого вида, включая прививки для поездок за рубеж.

• Ревматология/ инфекциология/ вакцинация
• Воспалительные заболевания суставов и костей
  - боррелиозный артрит, ювенильный артрит, ювенильный идиопатический артрит, псориатический артрит, хронический небактериальный остеомиелит
• Воспаление кровеносных сосудов (васкулит)
• Воспаление кожи или соединительных тканей
  - коллагеновые болезни, системная красная волчанка, ювенильный дерматомиозит
  - внутреннее воспаление глаз (увеит)
  
• Рецидивирующий температурный синдром
  - например, семейная средиземноморская лихорадка или периодическая болезнь
• Редко встречающиеся хронические инфекции
  - туберкулез, нетуберкулёзные микобактериозы

Это отделение является центром лечения таких специфических наследственных костных заболеваний, как ахондроплазия, несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta), метаболические болезни костей, скелетная дисплазия.

Мы предлагаем проведение как клинического, так и генетического исследования, а также предоставляем возможность отправки рентгеновских снимков заранее для врачебного заключения, на основании которого можно приглашать пациента в клинику и проводить целенаправленный генетический анализ.

Центр является частью международной сети организаций, занимающихся вопросами скелетной дисплазии.

Наследственные нарушения обмена веществ – редкие заболевания, обусловленные мутациями в генах метаболизма углеводов, жирных кислот и аминокислот. На сегодняшний день идентифицировано более 1880 таких заболеваний. Их количество постоянно растет.

Клинические симптомы могут проявляться во всех системах органов тела. Они бывают неспецифическими и хроническими; характеризуются отставанием в развитии, кардиомиопатией, метаболическим кризом или комой. Наследственные нарушения обмена веществ могут проявиться в любом возрасте.

Центр метаболических болезней Университетской клиники г. Фрайбурга обладает выдающимся опытом в диагностике и лечении пациентов с наследственными нарушениями обмена веществ как в стационарных, так и амбулаторных условиях. Наш центр сертифицирован Европейским советом педиатров. Команда специалистов является мультидисциплинарной и состоит из врачей педиатров, диетологов, генетиков, психологов, социальных работников и биохимиков. В любой момент мы можем привлечь к работе врачей узких специальностей. Также доступна интенсивная терапия.

Диагноз может быть поставлен в результате неонатального скрининга новорожденных или на основании клинических симптомов. Лечение заключается в коррекции диеты, медикаментозной и заместительной ферментной терапии. Иногда необходима трансплантация органов. Наш центр участвует в ряде клинических исследований, включая испытания генной терапии.

Центр метаболических болезней имеет специализированные биохимическую и генетическую лаборатории, в которых проводится широкий спектр анализов.

Мы предлагаем диагностическое обследование пациентов с подозрением на нарушение обмена веществ и с метаболическим расстройством неясного генеза.

Мы также ведем наблюдение за пациентами с установленными диагнозами нарушениями обмена веществ. В сферу нашей диагностической и клинической практики входят:

• Нарушения обмена аминокислот
• Нарушения углеводного обмена
• Нарушения обмена карнитина
• Нарушения обмена холестерина
• Врожденные нарушения гликозилирования
• Нарушения биосинтеза креатина
• Нарушения окисления жирных кислот
• Гомоцистинурия
• Нарушения кетогенеза и кетолиза
• Лизосомные болезни
• Дефекты метилирования
• Митохондриальные заболевания
• Органические ацидурии
• Пероксисомные болезни
• Нарушения обмена пуринов и пиримидинов
• Нарушения цикла мочевины
• Другие редкие дефекты метаболизма