Rhumatologie et immunologie clinique

Le département de rhumatologie et d'immunologie clinique est associé à un laboratoire rhumatologique-immunologique spécial, dans lequel des diagnostics sérologiques et cellulaires pour les maladies auto-immunes et immunodéficientes sont effectués et développés. Environ 60 à 70 % des échantillons sanguins proviennent de notre département, le reste provenant d'autres départements et cliniques du centre médical de l'université de Fribourg ainsi que de l'extérieur. Il s'agit d'un laboratoire de référence pour les questions immunologiques complexes.

L'échographie utilise des ondes ultrasonores pour obtenir des informations sur les inflammations des surfaces articulaires, des attaches des tendons (enthèses) ou des vaisseaux, entre autres. Il s'agit donc d'une procédure rapide et indolore, qui présente en outre l'avantage que les ondes sonores utilisées ne sont pas nocives pour les tissus de l'organisme. Le diagnostic par ultrasons est effectué dans notre service sous la supervision de médecins certifiés DEGUM (Société allemande des ultrasons en médecine).

L'arthrocentèse (aspiration articulaire) est une procédure diagnostique utilisée pour déterminer la cause d'un gonflement ou d'un épanchement articulaire. L'arthrocentèse permet notamment de savoir si des modifications inflammatoires sont présentes dans l'articulation. L'analyse de l'échantillon de ponction permet d'exclure les infections bactériennes et les dépôts de cristaux. L'analyse de la synovie permet d'approfondir l'examen du matériel prélevé lors de la ponction. Cela permet de déterminer le type et le degré d'inflammation.

La capillaroscopie permet un diagnostic précoce des maladies inflammatoires du tissu conjonctif. Sous un microscope, le médecin examine les fines veines dans les sillons de l'ongle et peut ainsi détecter des changements dans les vaisseaux.

La polyarthrite rhumatoïde affecte principalement les articulations, mais elle peut également s'attaquer aux gaines synoviales des tendons, aux vaisseaux sanguins ou aux organes internes. Environ 1 % de la population est touchée, les femmes étant 3 à 4 fois plus nombreuses que les hommes. L'âge typique d'apparition de la maladie est de 4 à 6 ans. Parmi les femmes de plus de 60 ans, 70 sur 100 000 sont touchées chaque année. L'espérance de vie moyenne est réduite de 15 à 20 % selon le moment où le diagnostic est posé, par exemple d'environ 5 ans si l'âge d'apparition est de 50 ans. Une polyarthrite rhumatoïde non traitée peut entraîner une réduction significative de l'espérance de vie. De nombreuses options thérapeutiques très efficaces sont aujourd'hui disponibles pour le traitement de cette maladie inflammatoire.

Les collagénoses sont des maladies inflammatoires du tissu conjonctif qui, outre les articulations, la vue et les muscles, peuvent également affecter les vaisseaux sanguins, les reins, la peau, la formation du sang et le système nerveux. La maladie la plus importante de ce spectre est le lupus érythémateux disséminé (LED). Elle touche surtout les femmes âgées de 20 à 40 ans. La fréquence de la maladie (morbidité) est de 4 à 6 cas pour 100 000 personnes chaque année. Outre les maladies bénignes accompagnées de douleurs rhumatismales articulaires et musculaires, d'une sensibilité au soleil et d'éruptions cutanées, il existe des formes graves qui touchent les organes internes (reins, cœur, foie, poumons, cerveau, etc.). D'autres maladies dans ce domaine sont la sclérodermie, les maladies musculaires inflammatoires (myosites), ainsi que les maladies inflammatoires des glandes salivaires (par exemple, le syndrome de Sjögren). Chez ces patients, les anticorps présents dans le sang sont dirigés contre des parties de leur propre corps, par exemple le noyau des cellules (anticorps antinucléaires ou ANA). Ces anticorps peuvent être associés à des processus inflammatoires qui endommagent l'organisme.

Nous traitons :

• le lupus érythémateux disséminé
• Collagénose mixte
• Syndrome des antiphospholipides
• Maladie de Sjögren
• Dermato/poliomyosite

Le terme "autoinflammation" a été utilisé pour la première fois en relation avec un groupe de syndromes héréditaires caractérisés par des fièvres périodiques (agues). Les maladies auto-inflammatoires se caractérisent par des processus inflammatoires systémiques sans indication d'infections sous-jacentes, d'allergies, d'immunodéficiences ou de maladies auto-immunes. Les patients atteints souffrent souvent d'éruptions cutanées continues ou récurrentes. En outre, des fièvres, des douleurs articulaires et des maux de tête, ainsi qu'un certain nombre d'autres symptômes, peuvent apparaître. Les syndromes auto-inflammatoires étant généralement des maladies très rares, leur diagnostic est souvent retardé de plusieurs années, voire de plusieurs décennies. Un diagnostic tardif entraîne souvent des complications graves, ce qui explique les taux élevés de morbidité et de mortalité de ces maladies. En raison de l'inflammation généralisée, le diagnostic et le traitement des maladies auto-inflammatoires constituent dans de nombreux cas un défi de taille, qui ne peut être relevé qu'avec la participation de diverses disciplines spécialisées. Les patients concernés sont suivis par des pédiatres et des rhumatologues, en fonction de leur âge et de l'endroit où la maladie apparaît. Heureusement, les nouveaux développements thérapeutiques permettent souvent un traitement très efficace des maladies auto-inflammatoires.

Nous traitons :

• Douleurs tendineuses
• Inflammation de la gaine du tendon
• Troubles rhumatismaux des tissus mous / syndrome de la fibromyalgie
• Myopathie
• Polymyalgie rhumatismale

Ces maladies affectent notamment la colonne vertébrale, les articulations sacro-iliaques et périphériques, mais peuvent aussi s'attaquer au tissu conjonctif, à la peau et aux muqueuses, aux intestins et aux voies urinaires. Il existe souvent une association avec le HLA-B27, une caractéristique de surface des globules blancs. Fréquence : environ 1 % de la population. Dans la principale maladie de ce groupe, la spondylarthrite ankylosante, 6 nouveaux cas sont attendus chaque année pour 100 000 personnes. Âge d'apparition : 20-40 ans, mais parfois aussi dans l'enfance. Les hommes sont plus souvent touchés que les femmes. L'espérance de vie n'est pas fortement réduite, mais la qualité de vie l'est beaucoup moins, et les complications peuvent entraîner la mort.

Nous traitons :

• la spondylarthrite ankylosante
• La maladie de Bechterew
• Psoriasis arthropathique
• Arthrite réactive

Les vascularites affectent les vaisseaux sanguins, le tissu conjonctif et les organes internes et, si elles ne sont pas traitées, elles peuvent rapidement entraîner des complications graves, parfois mortelles. Environ 50 personnes sur 100 000 sont touchées, avec un taux d'incidence annuel d'environ 5 à 10 pour 100 000 personnes. L'espérance de vie est parfois considérablement réduite, mais elle s'est considérablement améliorée au cours des dernières décennies grâce à de meilleures options thérapeutiques. Aujourd'hui, le taux de survie à 10 ans après le diagnostic est supérieur à 90 %. Chez certains patients (granulomatose de Wegener/granulomatose avec polyangéite), il existe des auto-anticorps (ANCA) contre des composants des globules blancs (granulocytes neutrophiles).

Nous traitons :

• l'artérite temporale
• Granulomatose avec polyangéite
• Granulomatose éosinophile avec polyangéite
• Polyangéite microscopique (MPA)
• Cryoglobulinémie vasculaire
• Maladie de Wegener
• Maladie de Horton / polymyalgie rhumatismale
• Artérite de Takayasu
• Panartérite noueuse
• Purpura de Henoch-Schonlein
• Maladie de Behcet
• Maladie d'Ormond
• Maladie de Winiwarter-Buerger
• Urticaire Vascularite
• Sarcoïdose et autres granulomatoses

Les thrombozytopénies auto-immunes, les anémies auto-immunitaires et les leucopénies immunitaires sont des maladies qui empêchent le système immunitaire d'agir sur les cellules du sang. L'apparition d'auto-anticorps dirigés contre les cellules sanguines, les cellules rouges ou les cellules blanches entraîne des maladies graves telles que la thrombozytopénie auto-immune (Morbus Werlhoff), les anémies auto-immunitaires et les leucopénies. Ces affections sont isolées ou associées à d'autres affections auto-immunes, telles que les maladies du collagène. Les possibilités thérapeutiques sont bonnes et s'apparentent à celles de la maladie de Kollagen.

• Thrombocytopénies auto-immunes
• Anémies hémolytiques auto-immunes
• Leucopénies

Les arthropathies cristallines sont des maladies articulaires aiguës ou chroniques impliquant des dépôts de cristaux causés par des perturbations métaboliques. Les cristaux peuvent provoquer une réaction inflammatoire locale très forte et entraîner ainsi des gonflements articulaires douloureux et des limitations fonctionnelles. Les principales maladies sont la goutte et la chondrocalcinose. Sur le plan diagnostique, outre les méthodes d'imagerie (radiographie, échographie, éventuellement tomodensitométrie à double énergie), l'analyse de la synovie avec détection des cristaux est également utile. Outre le traitement anti-inflammatoire de la phase aiguë, des mesures diététiques ou médicamenteuses d'acidification urinaire sont généralement nécessaires.

Le grand nombre de médicaments très efficaces qui ont été développés ces dernières années pour le traitement des troubles rhumatologiques inflammatoires peut potentiellement entraîner une altération des réponses immunitaires en interférant avec les mécanismes immunitaires congénitaux ou acquis. Chez certains patients, cela peut entraîner une diminution de la réponse vaccinale ou une sensibilité accrue aux infections. Grâce aux méthodes modernes de laboratoire immunologique, il est déjà possible de surveiller la fonction du système immunitaire pendant l'administration de médicaments immunosuppresseurs. Cela augmente considérablement la sécurité du traitement. En outre, dans certains cas, les biomarqueurs permettent d'estimer le risque potentiel d'infection sous traitement immunosuppresseur.