Reumatologie și imunologie clinică

Departamentul de Reumatologie și Imunologie Clinică dispune de un laborator specializat în reumatologie și imunologie, în cadrul căruia se efectuează și se perfecționează diagnosticarea serologică și celulară a bolilor autoimune și a celor de imunodeficiență. Aproximativ 60–70 % din probele de sânge provin din cadrul departamentului nostru, restul provenind de la alte departamente și clinici ale Centrului Medical – Universitatea din Freiburg, precum și din afara acestuia. Este un laborator de referință pentru probleme imunologice complexe.

Ecografia utilizează unde ultrasonice pentru a obține informații despre inflamațiile suprafețelor articulare, ale punctelor de atașare ale tendoanelor (enteze) sau ale vaselor de sânge, printre altele. Reprezintă astfel o procedură rapidă și nedureroasă, care are, de asemenea, avantajul că undele sonore utilizate nu sunt dăunătoare pentru țesuturile organismului. Diagnosticul ecografic se efectuează în cadrul secției noastre sub supravegherea medicilor certificați DEGUM (Societatea Germană de Ecografie în Medicină).

Artrocentza (aspirația articulară) este o procedură de diagnostic utilizată pentru a determina cauza umflării unei articulații sau a unui efuziu articular. În special, artrocentza oferă informații cu privire la prezența modificărilor inflamatorii la nivelul articulației. Pe baza analizei probelor prelevate prin puncție, se pot exclude infecțiile bacteriene, precum și depunerile de cristale. Cu ajutorul unei analize Synovia, materialul obținut prin puncție poate fi investigat mai amănunțit. Acest lucru permite determinarea tipului și gradului de inflamație.

Capilaroscopia permite diagnosticarea precoce a bolilor inflamatorii ale țesutului conjunctiv. La microscop, medicul examinează venele fine din șanțurile unghiilor și poate astfel detecta modificări la nivelul vaselor sanguine.

Artrita reumatoidă afectează în principal articulațiile, dar poate ataca și teaca sinovială a tendoanelor, vasele de sânge sau organele interne. Aproximativ 1% din populație este afectată, femeile fiind afectate de 3-4 ori mai frecvent decât bărbații. Vârsta tipică de debut: 4-6 ani. În rândul femeilor cu vârsta peste 60 de ani, 70 din 100.000 sunt afectate anual. Speranța medie de viață se va reduce cu 15–20%, în funcție de momentul în care se pune diagnosticul; de exemplu, cu aproximativ 5 ani, dacă vârsta la debut este de 50 de ani. Artrita reumatoidă netratată poate duce la o reducere semnificativă a speranței de viață. În prezent, sunt disponibile numeroase opțiuni terapeutice extrem de eficiente pentru tratamentul acestei boli inflamatorii.

Colagenozele sunt boli inflamatorii ale țesutului conjunctiv care, pe lângă articulații, vedere și mușchi, pot afecta și vasele de sânge, rinichii, pielea, procesul de formare a sângelui și sistemul nervos. Cea mai importantă boală din acest spectru este lupusul eritematos sistemic (LES). Aceasta afectează în special femeile cu vârste cuprinse între 20 și 40 de ani. Frecvența bolii (morbiditatea) este de 4 - 6 cazuri la 100.000 de persoane pe an. Pe lângă formele ușoare, caracterizate prin dureri articulare și musculare de natură reumatică, sensibilitate la soare și erupții cutanate, există și forme severe care afectează organele interne (rinichi, inimă, ficat, plămâni, creier etc.). Alte afecțiuni din acest domeniu sunt sclerodermia, afecțiunile musculare inflamatorii (miozite), precum și afecțiunile inflamatorii ale glandelor salivare (de exemplu, sindromul Sjögren). La acești pacienți, anticorpii din sânge sunt îndreptați împotriva unor părți ale propriului organism, de exemplu nucleele celulare (anticorpi antinucleari sau ANA). Acești anticorpi pot fi asociați cu procese inflamatorii care afectează organismul.

Tratăm:

• Lupusul eritematos sistemic
• Colagenoză mixtă
• Sindromul antifosfolipidic
• Boala Sjögren
• Dermato/poliomiozită

Termenul „autoinflamație” a fost introdus pentru prima dată în legătură cu un grup de sindroame ereditare caracterizate prin febră recurentă periodic (aghe). Bolile autoinflamatorii se caracterizează prin procese inflamatorii sistemice la nivelul organismului, fără indicii de infecții subiacente, alergii, imunodeficiențe sau boli autoimune. Pacienții afectați suferă adesea de erupții cutanate continue sau recurente. În plus, pot apărea febră, dureri articulare și de cap, precum și o serie de alte simptome. Deoarece sindroamele autoinflamatorii sunt, de obicei, boli foarte rare, diagnosticul este adesea întârziat cu câțiva ani sau chiar decenii. Un diagnostic tardiv duce adesea la complicații severe, ceea ce explică ratele ridicate de morbiditate și mortalitate asociate acestor boli. Din cauza inflamației generalizate, diagnosticul și tratamentul bolilor autoinflamatorii reprezintă, în multe cazuri, o mare provocare, care poate fi abordată numai prin implicarea mai multor discipline de specialitate. Pacienții afectați sunt supravegheați de pediatri și reumatologi, în funcție de vârsta lor și de locul în care se manifestă boala. Din fericire, noile progrese terapeutice permit adesea un tratament foarte eficient al bolilor autoinflamatorii.

Tratăm:

• Dureri la nivelul tendoanelor
• Inflamația tecii tendinoase
• Afecțiuni reumatice ale țesuturilor moi / sindromul fibromialgiei
• Miopatie
• Polimialgia reumatică

Aceste boli afectează, printre altele, coloana vertebrală, articulațiile sacroiliace și articulațiile periferice, dar pot ataca și țesutul conjunctiv, pielea și membranele mucoase, intestinele și tractul urinar. Adesea există o asociere cu HLA-B27, o caracteristică de suprafață a globulelor albe din sânge. Frecvență: aproximativ 1% din populație. În cazul principalei boli din acest grup, spondilita anchilozantă, se estimează 6 cazuri noi la 100.000 de persoane în fiecare an. Vârsta de debut: 20–40 de ani, dar uneori și în copilărie. Bărbații sunt afectați mai des decât femeile. Speranța de viață nu este redusă semnificativ, însă calitatea vieții este afectată în mare măsură, iar complicațiile pot duce la deces.

Tratăm:

• Spondilita anchilozantă
• Boala Bekhterev
• Psoriazisul artropatic
• Artrita reactivă

Vasculitele afectează vasele de sânge, țesutul conjunctiv și organele interne și, dacă nu sunt tratate, pot duce rapid la complicații grave, uneori care pun viața în pericol. Aproximativ 50 de persoane din 100.000 sunt afectate, rata anuală de incidență fiind de aproximativ 5–10 la 100.000 de persoane. Speranța de viață este uneori redusă semnificativ, dar aceasta s-a îmbunătățit considerabil în ultimele decenii datorită opțiunilor de tratament mai bune. În prezent, ratele de supraviețuire la 10 ani de la diagnostic depășesc 90%. La unii pacienți (granulomatoza Wegener/granulomatoza cu poliangiită) există autoanticorpi (ANCA) împotriva componentelor globulelor albe (granulocite neutrofile).

Tratăm:

• Arterita temporală
• Granulomatoza cu poliangiită
• Granulomatoza eozinofilică cu poliangiită
• Poliangiita microscopică (MPA)
• Vasculită crioglobulinemică
• Boala Wegener
• Boala lui Horton / polimialgia reumatică
• Arterita Takayasu
• Panarterita nodoză
• Purpura Henoch-Schönlein
• Boala Behcet
• Boala Ormond
• Boala Winiwarter-Buerger
• Urticaria vasculită
• Sarcoidoza și alte afecțiuni granulomatoase

Trombocitopenia autoimună, anemia hemolitică autoimună, leucopenia și imunocitopenia sunt afecțiuni în care sistemul imunitar distruge anumite tipuri de celule din propriul sânge. Prin formarea de autoanticorpi împotriva trombocitelor, a eritrocitelor sau a leucocitelor apar tablouri clinice periculoase, precum trombocitopenia autoimună (boala Werlhoff), anemiile hemolitice autoimune și leucopenia. Aceste afecțiuni apar izolat sau ca complicații ale altor boli autoimune, cum ar fi, de exemplu, colagenozele. Opțiunile terapeutice sunt bune și similare cu cele utilizate în cazul colagenozelor.

• Trombocitopenii autoimune
• Anemii hemolitice autoimune
• Leucopenii

Artropatiile cristaline sunt afecțiuni articulare acute sau cronice caracterizate prin depuneri de cristale, cauzate de tulburări metabolice. Cristalele pot provoca o reacție inflamatorie locală foarte puternică și, prin urmare, pot duce la umflături articulare dureroase și la limitări funcționale. Principalele afecțiuni sunt guta și condrocalcinoza. Din punct de vedere diagnostic, pe lângă metodele imagistice (radiografie, ecografie, eventual tomografie computerizată cu energie duală), este utilă și analiza lichidului sinovial cu detectarea cristalelor. Pe lângă tratamentul antiinflamator în faza acută, sunt de obicei necesare măsuri dietetice sau medicamentoase pentru acidifierea urinei.

Numărul mare de medicamente extrem de eficiente, dezvoltate în ultimii ani pentru tratamentul afecțiunilor reumatologice inflamatorii, poate duce la afectarea răspunsurilor imune prin interferarea cu mecanismele imune congenitale sau dobândite. La unii pacienți, acest lucru poate duce la un răspuns redus la vaccinare sau la o susceptibilitate crescută la infecții. Cu ajutorul metodelor moderne de laborator din domeniul imunologiei, este deja posibilă monitorizarea funcționării sistemului imunitar în timpul administrării medicamentelor imunosupresoare. Acest lucru sporește considerabil siguranța tratamentului. În plus, în unele cazuri, biomarkerii permit estimarea riscului potențial de infecție în timpul tratamentului imunosupresor.