Zu den Inhalten springen
International Medical Services & Business Development
Официальный сайт Университетской клиники г. Фрайбурга

Что такое буллёзный эпидермолиз?

Врожденный буллёзный эпидермолиз относится к группе генетических кожных заболеваний, вызванных мутациями генов в белках дермо-эпидермальной базальной мембраны. В настоящее время изучены мутации 13-ти генов, являющиеся причиной эпидермолиза.

Лечением данного заболевания в Германии занимаются только 2 центра: во Фрайбурге и в Кёльне.

Статистика заболеваний всеми формами буллезного эпидермолиза основывается только на приблизительных расчетах. Точные данные по заболеваемости неизвестны. Согласно оценкам экспертов, эпидермолизисом буллёзным страдают от 1 из 50.000 до 1 из 100.000 новорожденных. Очень важны второстепенные симптомы данного заболевания. Рубцевание, повреждения на слизистых оболочках, выпадение волос, различные нарушения при росте зубов и ногтей, а также оценка общего состояния здоровья, течение заболевания помогают установить точный диагноз.

Основные формы заболевания согласно месту образования повреждений

  1. Простой буллёзный эпидермолиз характеризуется образованием повреждений в базальных кератиноцитах
  2. Юнкциональный буллёзный эпидермолиз характеризуется образованием повреждений вдоль базальной мембраны
  3. Дистрофический буллёзный эпидермолиз характеризуется образованием повреждений под базальной мембраной
  4. Киндлер-синдром в связи с клиническими сходствами с буллёзным эпидермолизом также считается его разновидностью. При диагностике Киндлер-синдрома необходимо также рассматривать все формы эпидермолиза, врожденного фотодерматита и пойкилодермии.

Диагностика буллёзного эпидермолиза

  • Расширенное клиническое обследование: кожа, слизистые покровы и раны (если имеются)
  • Проявления буллезного эпидермолиза: пузыри, эрозии, шрамы, кисты, афты, фрагильность кожи, непереносимость лейкопластыря, дистрофия ногтей, поражения зубной эмали, сильный кариес, пальмоплантарный кератоз, алопеция, пигментные пятна, атрезия привратника желудка, стеноз пищевода, дистрофия мышц
  • Семейный анамнез: известны ли заболевания кожи с образованием пузырей? Кровное родство в семье?
  • Лабораторные исследования: иммунофлюоресцентный анализ и анализ на мутации

Терапия буллёзного эпидермолиза

При различных формах заболевания наряду с поражениями кожи возможно также поражение и многих других органов. Предпосылкой для обеспечения оптимального медицинского обслуживания является тесное комплексное сотрудничество пациента, членов его семьи и специалистов различных направлений медицины.

При мягких формах заболевания иногда бывает достаточно только ухода силами больного и его родственников. В некоторых случаях требуется ежедневный интенсивный уход специалистов. Обязательным является тесное сотрудничество специалиста-педиатра и специалиста-дерматолога с участковым терапевтом. Часто требуется также привлечение стоматолога, гастроэнтеролога, хирурга, ортопеда, а также помощь физиотерапевта, диетолога, социальных работников, психолога и т.д. Только так можно обеспечить оптимальное решение комплексных проблем. Подобный многопрофильный терапевтический подход требует серьезной координационной работы, которая должна реализовываться как по месту жительства больного, так и в условиях специализированных медицинских центров.

Несмотря на то, что каузальной терапии на данный момент не существует и излечение еще невозможно, во многих ситуациях можно добиться стабилизации и существенного улучшения состояния больного. В некоторых случаях своевременное вмешательство может помочь избежать возникновения многих осложнений или уменьшить степень их тяжести. В быту на первый план выходит симптоматическая поддерживающая терапия.

Уход за новорожденными с подозрением на буллезный эпидермолиз

Основные правила

Максимально осторожное и нежное обращение с новорожденными и младенцами. Необходимо свести к минимуму любые травмирующие кожу факторы, т. к. это может спровоцировать возникновение пузырей. Нельзя использовать обычные перевязочные материалы. Скрининг новорожденного должен проводится путем осторожного забора крови из вены. При подозрении на наличие буллезного эпидермолиза следует как можно скорее провести диагностические исследования, включающие в себя биопсию кожи и анализ на мутации.

Общие рекомендации

Не использовать обычный пластырь или другие обычные самоклеящиеся повязки. Если они все же по ошибке были использованы, их следует очень аккуратно удалить с помощью специальных растворяющих средств (напр., Niltac).

При мониторинге или проведении ЭКГ не наклеивать электроды непосредственно на кожу, а осуществлять наблюдение с помощью пульсоксиметрии или фиксировать электроды с помощью силиконовых лент Mepilex transfer или Mepitac.

После купания не растирать кожу ребенка, а очень аккуратно обсушивать.

Ни в коем случае не поднимать и не носить ребенка, взяв под мышки. Чтобы поднять ребенка, следует сначала подложить под его тело пеленку, затем повернуть его на бок, подложить под пеленку руки таким образом, чтобы одна рука поддерживала голову и плечи, а вторая – нижнюю часть туловища ребенка. Поднимать ребенка как можно осторожнее, одним движением. Укладывать ребенка рекомендуется на ватный или мягкий матрас из пеноматериала, во время пребывания в клинике использовать специальный противопролежневый матрас из вискоэластика. При транспортировке следует выложить внутреннюю поверхность переносной колыбели мягким пеноматериалом (напр. Ligasano), чтобы предотвратить образование пузырей при усиленном потоотделении.

Одежда ребенка должна быть свободной и мягкой, все предметы одежды должны одеваться швами наружу, предпочтение следует отдавать ползункам с интегрированным носком. Не одевать ребенка слишком тепло, это может вызвать усиленное потение и спровоцировать образование пузырей. Носочки должны быть без тугих резинок и не давить на кожу. Имеющиеся эластичные резинки следует отрезать. Обувь ребенка должна быть свободной и мягкой.

Кормление/питание

Для кормления и для успокоения ребенка можно использовать соски и пустышки Habermann. Если ребенок в состоянии брать грудь, возможно также и грудное вскармливание. В таком случае вокруг рта и на щеки ребенка, а также вокруг соска матери необходимо нанести вазелин или мазь бепантен, что позволяет минимизировать трение кожи.

Если ребенок не голоден, однако ему требуется успокоительное сосание, можно предложить ему успокоительную соску-пустышку. Для этого рекомендуется использовать соски из натурального латекса с мягкой эластичной защитной пластинкой. Тем не менее, надо иметь в виду, что сосание пустышки также может способствовать образованию пузырей. Начиная с 10-го дня жизни требуется проводить заместительную терапию витамином Д, а также препаратами фтора. Прием фтора необходим в связи с тем, что гигиена полости рта у пациентов с БЭ может быть сильно затруднена.

Требуется особенно тщательно наблюдать за ростом и развитием ребенка с заболеванием БЭ, т.к. постоянные процессы заживления кожи требуют повышенного расхода калорий. Детей нужно регулярно взвешивать. При недостаточном развитии ребенка по согласованию с педиатром необходимо дополнительно к материнскому молоку ввести в его рацион специальные питательные добавки (напр. Maltodextrin).

Частым осложнением БЭ являются запоры. Если достаточное количество жидкости и специальное питание не способствуют смягчению консистенции стула, то назначаются не свечи, а оральные препараты (напр. Lactulose).

Общие правила ухода за кожей, пупком и руками

В целом, необходимости в специальном уходе за здоровыми участками кожи младенцев нет. Важно обрабатывать корочки, образующиеся в процессе заживления пузырей, смягчающими мазями (напр. Linola, Bepanthen) и затем аккуратно удалять их, т.к. в противном случае они могут вызывать раздражение кожи и возникновенение новых пузырьков.

До отпадения пуповины с целью предотвращения трения и возникновения пузырей необходимо непосредственно вокруг пупка накладывать силиконовую губчатую повязку (напр. Mepilex lite или transfer).

Ногти младенцам следует обрезать только тогда, когда они станут очень длинными и появится опасность, что ребенок сможет поранить себя. Следует учитывать то, что сам процесс обрезания также может вызвать образование пузырей, поэтому по возможности делать это следует во время сна ребенка.

Если ребенок сосет пальцы, то на ручки надо одевать специальные варежки или носочки.

Обработка пузырей и ран

Пузыри следует прокалывать большой стерильной канюлей в нескольких местах, за 2 минуты до этого детям грудного возраста с целью обезболивания следует дать 1 – 2 мл G40% орально. При уходе за эрозиями и пузырями нельзя использовать сухие повязки, т.к. они могут приклеиваться и в дальнейшем при замене повреждать кожу и провоцировать возникновение новых пузырей.

При инфицированных, гнойных пузырях, покрывающую их кожу необходимо удалить и продезинфицировать рану.

На свежие раны рекомендуется накладывать сетчатую накладку Urgotül или Mepitel, затем внешнюю повязку из силиконового губчатого материала (Mepilex lite, Mepilex transfer) и далее фиксировать все мягкой повязкой (напр. Medicomp), марлевым бинтом или трубчатой фиксирующей повязкой. Если имеется необходимость наклеить пластырь непосредственно на кожу, можно использовать повязку Mepitac.

При неинфицированных ранах, чтобы максимально оградить ребенка от болей, вызываемых процессом перевязки, мепитекс можно оставить на несколько дней (макс. 7 дней). Внешнюю повязку требуется менять каждый день.

При сухих открытых ранах для обеспечения увлажнения на или под сетчатую накладку можно наносить мази Bepanten или Prontosan.

Для минимизации травмирования кожи и предотвращения образования пузырей в местах преимущественной локализации (в области ягодиц, пяток и резинок подгузников) рекомендуется использовать повязки Mepilex, Mepilex lite и transfer.

При подозрении на инфицирование раны при каждой смене повязки ее следует в течение 5 минут обработать дезинфицирующим раствором (напр. Octenisept, Prontosan, Lavanid). Если это не приведет к улучшению состояния раны или появится жар, необходимо взять мазок и провести оральную антибиотическую терапию (напр. препаратом Cefalosporin 2-го поколения).

От повязок с содержанием серебра из-за опасности возникновения аргирии в первые месяцы жизни ребенка следует отказаться.

Если новорожденный содержится в инкубаторе, необходимо обязательно следить за тем, чтобы в нем не застаивался слишком теплый воздух, т.к. это увеличивает риск образования пузырей.

Обработка пузырей в области подгузников

Необходимо стараться максимально избегать трения в области подгузников, а также сильно не растирать кожу при ее обработке и очищении. Труднодоступные для очищения участки необходимо покрыть марлевой повязкой, пропитанной слоем Bepanten, и затем использовать ее для очищения при смене подгузников.

Если у детей в области подгузников образовались пузыри, необходимо накладывать силиконовые повязки (Mepilex transfer). Эластичные резинки от подгузников рекомендуется срезать.

Перианальные трещины смазывать цинковой пастой. В остальном, применяются вышеуказанные общие правила обработки ран и ухода за кожей.