Болезнь Фабри: комплексная диагностика и лечение в Германии
Болезнь Фабри — это очень редкая патология, симптомы которой часто путают с другими схожими недугами. Большинство признаков специфичны для нарушений гормонального фона, дерматитов, аллергических реакций организма и прочего. Однако болезнь Фабри диагностируют по ряду симптомов и признаков, характерных как для взрослых, так и детей.
К симптомам болезни Фабри относятся:
- жгучая боль в области ладоней и стоп;
- острые болевые приступы (так называемые кризы Фабри);
- проблемы с потоотделением;
- непереносимость резких температурных проявлений (жары, холода);
- кожные проявления (ангиокератомы) ;
- ослабление зрения из-за помутнения роговицы;
- ухудшение слуха, шум в ушах;
- расстройство желудочно-кишечного тракта;
- кардиологическая симптоматика (нарушение сердечного ритма);
- почечная недостаточность;
- нарушение работы нервной системы и пр.
Болезнь Фабри: причины возникновения и характерные проявления
Болезнь Фабри является наследственным заболеванием, проявляющемся в результате нарушения обмена веществ, обусловленного недостатком фермента альфа-галактозидазы. Заболевание ведет к накоплению конечных продуктов обмена веществ в различных органах.
У пациента проявляется широкий спектр различных симптомов, за счет чего болезнь трудно диагностировать на протяжении многих лет. В начале появляются боли в пальцах рук и ног, непереносимость жары, значительно снижается потоотделение. Отложения в почках приводят к необходимости диализа, а в кровеносных сосудах — к риску возникновения инсульта или инфаркта.
Наиболее ранний и самый заметный признак болезни Фабри — красно-фиолетовые папулы на кожных покровах, абсолютно безболезненные. По мере взросления пациента их количество и размеры увеличиваются.
Неврологические проявления при болезни Фабри более свойственны пациентам старшего возраста. К таковым симптомам относятся головокружение, мигрени, нарушение кровообращения головного мозга.
Диагностика болезни Фабри
Диагностировать болезнь Фабри можно в ходе комплексного клинического обследования пациента в результате сложных лабораторных анализов и исследований (МРТ, ЭКГ).
В рамках лабораторной диагностики используют:
- энзимодиагностику — оценку уровня альфа-галактозидазы (при болезни Фабри у женщин активность данного фермента в крови практически равна норме);
- определение количества сфинголипидов;
- генодиагностику (исследование мутированного гена GLA).
Исследования данного типа успешно проводят специалисты в Германии, в Университетской клинике г. Фрайбурга. Необходимость комплексного анализа связана с:
- более точным определением болезни Фабри (в частности, на ее ранних стадиях);
- определением степени риска передачи генетической патологии при беременности;
- прогнозами развития болезни Фабри в конкретном случае;
- выбором индивидуальных методов лечения.
Важная роль в диагностике патологии отведена скринингу болезни Фабри в так называемых группах риска.
Особенности лечения болезни Фабри
Пациентам с диагностированной болезнью Фабри назначают ферментозаместительную терапию. В качестве лечения используются два препарата, замещающих фермент, которые вводят внутривенно или в виде инъекций каждые 14 дней. Это очень дорогостоящее лечение должно проводиться в течение всей жизни.
В лабораториях научной группы Университетской клиники г. Фрайбурга ведутся молекулярно-генетические исследования гена альфа-галактозидазы (GALA), мутацией которого обусловлена болезнь Фабри.
Результаты комплексных клинических исследований говорят об эффективности именно раннего лечения патологии, пока не сформировались тяжелые и необратимые поражения сердца, почек и других внутренних органов.
Своевременно назначенное лечение улучшает качество жизни пациентов с болезнью Фабри. Терапия с использованием инновационных препаратов позволяет снизить степень некоторых проявлений генного заболевания, приостановить, а то и полностью прекратить прогрессирование внутренних поражений.