Zu den Inhalten springen
International Medical Services & Business Development
Официальный сайт Университетской клиники г. Фрайбурга

Kontextnavigation:

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри является – наследственное заболевание, проявляющееся в результате нарушения обмена веществ, обусловленного недостатком фермента альфа-галактозидазы. Заболевание ведет к накоплению конечных продуктов обмена веществ в различных органах.

У пациента проявляется широкий спектр различных симптомов, за счет чего болезнь трудно диагностировать на протяжении многих лет. Вначале появляются боли в пальцах рук и ног, непереносимость жары, значительно снижается потоотделение. Отложения в почках приводят к необходимости диализа, а отложения в кровеносных сосудах повышают риск возникновения инсульта или инфаркта.

В качестве терапии используются два препарата, замещающих фермент. Препараты вводятся внутривенно или в виде инъекций каждые 14 дней. Это очень дорогостоящее лечение должно проводиться в течение всей жизни. В лабораториях научной группы Университетской клиники г. Фрайбурга ведутся молекулярно-генетические исследования гена альфа-галактозидазы (GALA), мутацией которого обусловлена болезнь Фабри.