Zu den Inhalten springen
International Medical Services & Business Development
Официальный сайт Университетской клиники г. Фрайбурга

Болезнь Фабри: комплексная диагностика и лечение в Германии

Болезнь Фабри — это очень редкая патология, симптомы которой часто путают с другими схожими недугами. Большинство признаков специфичны для нарушений гормонального фона, дерматитов, аллергических реакций организма и прочего. Однако болезнь Фабри диагностируют по ряду симптомов и признаков, характерных как для взрослых, так и детей.

К симптомам болезни Фабри относятся:

  • жгучая боль в области ладоней и стоп;
  • острые болевые приступы (так называемые кризы Фабри);
  • проблемы с потоотделением;
  • непереносимость резких температурных проявлений (жары, холода);
  • кожные проявления (ангиокератомы) ;
  • ослабление зрения из-за помутнения роговицы;
  • ухудшение слуха, шум в ушах;
  • расстройство желудочно-кишечного тракта;
  • кардиологическая симптоматика (нарушение сердечного ритма);
  • почечная недостаточность;
  • нарушение работы нервной системы и пр.

Болезнь Фабри: причины возникновения и характерные проявления

Болезнь Фабри является наследственным заболеванием, проявляющемся в результате нарушения обмена веществ, обусловленного недостатком фермента альфа-галактозидазы. Заболевание ведет к накоплению конечных продуктов обмена веществ в различных органах.

У пациента проявляется широкий спектр различных симптомов, за счет чего болезнь трудно диагностировать на протяжении многих лет. В начале появляются боли в пальцах рук и ног, непереносимость жары, значительно снижается потоотделение. Отложения в почках приводят к необходимости диализа, а в кровеносных сосудах — к риску возникновения инсульта или инфаркта.

Наиболее ранний и самый заметный признак болезни Фабри — красно-фиолетовые папулы на кожных покровах, абсолютно безболезненные. По мере взросления пациента их количество и размеры увеличиваются.

Неврологические проявления при болезни Фабри более свойственны пациентам старшего возраста. К таковым симптомам относятся головокружение, мигрени, нарушение кровообращения головного мозга.

Диагностика болезни Фабри

Диагностировать болезнь Фабри можно в ходе комплексного клинического обследования пациента в результате сложных лабораторных анализов и исследований (МРТ, ЭКГ).

В рамках лабораторной диагностики используют:

  • энзимодиагностику — оценку уровня альфа-галактозидазы (при болезни Фабри у женщин активность данного фермента в крови практически равна норме);
  • определение количества сфинголипидов;
  • генодиагностику (исследование мутированного гена GLA).

Исследования данного типа успешно проводят специалисты в Германии, в Университетской клинике г. Фрайбурга. Необходимость комплексного анализа связана с:

  • более точным определением болезни Фабри (в частности, на ее ранних стадиях);
  • определением степени риска передачи генетической патологии при беременности;
  • прогнозами развития болезни Фабри в конкретном случае;
  • выбором индивидуальных методов лечения.

Важная роль в диагностике патологии отведена скринингу болезни Фабри в так называемых группах риска.

Особенности лечения болезни Фабри  

Пациентам с диагностированной болезнью Фабри назначают ферментозаместительную терапию. В качестве лечения используются два препарата, замещающих фермент, которые вводят внутривенно или в виде инъекций каждые 14 дней. Это очень дорогостоящее лечение должно проводиться в течение всей жизни.

В лабораториях научной группы Университетской клиники г. Фрайбурга ведутся молекулярно-генетические исследования гена альфа-галактозидазы (GALA), мутацией которого обусловлена болезнь Фабри.

Результаты комплексных клинических исследований говорят об эффективности именно раннего лечения патологии, пока не сформировались тяжелые и необратимые поражения сердца, почек и других внутренних органов.

Своевременно назначенное лечение улучшает качество жизни пациентов с болезнью Фабри. Терапия с использованием инновационных препаратов позволяет снизить степень некоторых проявлений генного заболевания, приостановить, а то и полностью прекратить прогрессирование внутренних поражений.

Университетская клиника г. Фрайбурга

Телефон: +49 761 270 21310
Факс: +49 761 270 19310

info-ims@uniklinik-freiburg.de