Туберозный склероз: особенности диагностики и лечения в Германии

Болезнь Бурневилля, или туберозный склероз — достаточно сложная, генетически детерминированная патология, характеризующаяся комплексным развитием новообразований. Туберозный склероз – заболевание, при котором доброкачественные опухоли образуются во многих тканях и органах. В первую очередь поражаются кожа, центральная нервная система и почки.

Степень тяжести заболевания может сильно варьироваться – от небольших изменений, при которых пациент может казаться совершенно здоровым, до сильного снижения интеллектуальной способности, судорожных припадков и умственной отсталости.

Типичными изменениями в почках являются двусторонние множественные ангиомиолипомы. Несмотря на то, что они являются доброкачественными, ангиомиолипомы представляют опасность для жизни пациента в связи с высокой вероятностью кровотечения. Как правило, удалить подобные опухоли, сохранив при этом орган, не удается. Удаление почки с одной стороны приводит к почечной недостаточности, а затем к необходимости проведения диализа.

Причины туберозного склероза

О том, что такое болезнь Бурневилля, расскажут генетики, поскольку основная причина развития патологии кроется в генной мутации. Передается заболевание аутосомно-доминантным путем — от родителей к ребенку. При этом у человека с туберозным синдромом может родиться абсолютно здоровый малыш. Общие шансы на наследственность синдрома — 50%.

Патологическое отклонение происходит на уровне двух хромосом: 9-й и 16-й, отвечающих за формирование опухолей в организме. В зависимости от изменения хромосом, туберозный склероз также делится на два типа.

Соответственно, различают семейную форму недуга (патология у малышей, рожденных у больных родителей) и спорадическую (когда болезнь возникает спонтанно).

Признаки туберозного склероза проявляются уже в раннем возрасте. Ярко выраженный туберозный склероз у детей характеризуется умственной отсталостью и тяжелыми повреждениями почек.       

Симптомы туберозного склероза   

Как проявляется туберозный склероз? Патология характеризуется множеством ярко выраженных признаков, касающихся практически всех органов и систем:

• глазные заболевания;
• повреждения ЦНС;
• поражения кожных покровов (фиброзные бляшки, гипопигментация);
• повреждение тканей внутренних органов;
• опухоли Коенина (вокруг ногтей);
• ангиофиброма;
• эпилептические приступы.

Диагностика и методы лечения туберозного склероза в Германии

В рамках диагностики болезни Бурневилля немецкие специалисты из Университетской клиники г.Фрайбурга используют следующие методы:

• электроэнцефалограмму;
• МРТ и КТ;
• УЗИ;
• полный спектр лабораторных анализов;
• генетические исследования;
• обследование глазного яблока (в частности, дна);
• эхокардиографию.

По итогам диагностики назначают лечение туберозного склероза и делают прогнозы. Курс терапии направлен на купирование признаков болезни и улучшение общего состояния пациента. Медикаментозное лечение включает применение:

• гипотензивных препаратов;
• лекарств сердечно-сосудистого спектра;
• кортикостероидов (при эпилепсии);
• прогестерона (чтобы предотвратить дальнейшее поражение легких).

Детям назначают консультацию психотерапевта. Также важно соблюдать кетогенную диету.

При тяжелых формах болезни Бурневилля, с целью устранения последствий, которые не удается блокировать при помощи лекарств, проводят инвазивные методы лечения:

• при водянке головного мозга назначают отведение жидкости;
• удаляют объемные опухоли, локализованные внутри черепной коробки;
• проводят операцию по удалению новообразований в тканях почек (в тяжелых случаях, орган удаляют);
• проводят лечение гамартомы (новообразований в сетчатке);
• удаляют полипы в органах ЖКТ;
• удаляются наросты на коже (в том числе и при помощи лазерных технологий).

Выбор терапии зависит от степени поражения и назначается врачом на основе результатов комплексного обследования.