Исследование и лечение редких заболеваний в масштабах Европы
С 2017 года Университетская клиника г. Фрайбурга присоединилась к десяти европейским экспертным сетям по редким заболеваниям.
Около 30 миллионов человек в Европе страдают одним из 8.000 редких заболеваний. Из-за того, что каждое из этих заболеваний встречается крайне редко, расходы на создание необходимой инфраструкты очень высоки, что затрудняет возможность обеспечения высокоспециализированной терапии для таких больных, а также разработку новых методов лечения.
В целях организации обмена знаниями и опытом по междисциплинарному уходу за пациентами с редкими заболеваниями в Университетской клинике в 2009 году был основан Фрайбургский центр редких заболеваний. Вместе с тем, для улучшения качества трансграничного медицинского обслуживания данных пациентов в начале 2017 года Евросоюз создал общеевропейские экспертные сети по редким заболеваниям (ERNs) между 23 государствами-членами ЕС.
Университетская клиника г. Фрайбурга принимает участие в работе десяти из них. Специалисты из стран, входящих в ERNs, обладают большим опытом работы и высочайшей квалификацией в области исследования редких болезней. Одной из важнейших задач ERNs является обмен общеевропейскими научными знаниями между экспертами и оказание профессиональной помощи в лечении редких заболеваний врачам, не являющимися участниками экспертных информационных сетей.
Малыш со смехом, вызывающим тревогу
Когда семья впервые привезла восьмимесячного малыша во Фрайбургскую клинику, у него до 5 раз в день происходили эпилептические припадки. Медикаментозная терапия не давала положительного результата. В беседе с врачами родители рассказали о том, что ребенка постоянно одолевают приступы смеха. Врачи Университетской клиники г. Фрайбурга профессор, д.м.н. Андреас Шульце-Бонхаге, руководитель эпилептического центра при отделении нейрохиругии, и д.м.н. Александра Клотц, врач-специалист эпилептического центра, высказали предположение о редкой форме эпилепсии, затрагивающей глубокие структуры мозга.
Этот диагноз был подтверждён снимками тканей головного мозга в поперечных разрезах, выполненных при помощи МРТ с высоким разрешением изображения. В Германии ежегодно рождается не более 7 детей с этим редким заболеванием. Несмотря на то, что приступы смеха изначально кажутся безвредными, со временем они могут вызвать расстройства поведения и отклонение в умственном развитии.
Фрайбургские специалисты предложили провести хирургическую операцию. Когда малышу исполнилось полтора года, она была осуществлена с применением новейшей минимально-инвазивной методики, в ходе которой частично была разорвана связь между эпилептогенным очагом, величиной с горошину, и другими участками мозга. Сразу после операции приступы стали происходить только один раз в день. В настоящее время ребенок развивается вполне нормально, и ему уже не требуется никакого дополнительного лечения.
Back