Иногда заболевания у детей не укладываются в типичную клиническую картину: одновременно наблюдаются мышечные боли и нарушение функции печени, задержка роста и признаки сердечной недостаточности. При поражении нескольких органов или систем мы ищем причину глубже – часто на уровне обмена веществ.

Центр метаболических заболеваний Университетской клиники г. Фрайбурга специализируется на диагностике и лечении врождённых нарушений обмена веществ – состояний, при которых нарушаются процессы усвоения и переработки организмом ключевых питательных веществ: белков, жиров и углеводов.

Хотя каждое из таких заболеваний встречается редко, в совокупности они диагностируются значительно чаще, чем принято считать – примерно у одного из 500 новорождённых. На сегодняшний день известно более 1880 различных форм, и их число продолжает увеличиваться. Многие из этих состояний стали предметом активного научного изучения лишь в последние десятилетия.

Врождённые нарушения обмена веществ могут проявляться по-разному. Они могут вызывать задержку развития, недостаточную прибавку в росте, нарушение функции печени или почек, проблемы со зрением, кардиологические симптомы, метаболические кризы или хроническую усталость. У одних детей признаки появляются в раннем возрасте, у других – диагноз устанавливается в подростковом возрасте или даже во взрослом.

Комплексная медицинская помощь под одной крышей

В нашем центре работает мультидисциплинарная команда специалистов: педиатры, медицинские генетики, диетологи, биохимики и психологи. В зависимости от потребностей пациента мы также привлекаем профильных детских специалистов: неврологов, эндокринологов, гастроэнтерологов, офтальмологов и ортопедов. При необходимости доступна интенсивная терапия.

Мы предлагаем:

• Современные биохимические и генетические исследования
• Диагностическое обследование в стационаре в течение 2–4 дней
• Персонализированные схемы лечения, основанные на актуальных научных данных

Мы ведём пациентов как с установленным диагнозом, так и при подозрении на врождённое нарушение обмена веществ. Спектр заболеваний, с которыми мы работаем, включает фенилкетонурию, митохондриальные болезни, дефекты окисления жирных кислот, нарушения цикла мочевины и метаболизма витамина B12.

Часть международной экспертной сети

Центр метаболических заболеваний Университетской клиники г. Фрайбурга является участником европейской экспертной сети MetabERN – объединения ведущих медицинских и научных учреждений, специализирующихся на редких врожденных заболеваниях обмена веществ.
Благодаря участию в сети MetabERN наши пациенты получают доступ к международному опыту, передовым научным разработкам и современным методам лечения, основанным на принципах доказательной медицины.

Когда симптомы сбивают с толку, а ответы найти сложно – мы рядом, чтобы помочь разобраться.