Parfois, les problèmes de santé ne suivent pas un schéma clair. Un enfant peut souffrir de douleurs musculaires et de problèmes hépatiques. Ou avoir des difficultés à grandir tout en présentant des signes d'insuffisance cardiaque. Lorsque plusieurs systèmes organiques sont touchés, nous approfondissons nos recherches, souvent au niveau du métabolisme de l'organisme.

Le Centre métabolique de l'hôpital universitaire pédiatrique de Fribourg est spécialisé dans le diagnostic et le traitement des erreurs innées du métabolisme. Il s'agit de maladies rares, mais pas inhabituelles, qui affectent la façon dont l'organisme traite les nutriments tels que les protéines, les graisses et les sucres.

Elles sont plus fréquentes que la plupart des gens ne le pensent, touchant environ 1 nouveau-né sur 500. À ce jour, plus de 1 880 maladies différentes ont été identifiées, et de nouvelles continuent d'être découvertes. Bon nombre de ces maladies n'ont été reconnues et comprises qu'au cours des dernières décennies.

Les maladies métaboliques congénitales peuvent se manifester de nombreuses façons différentes. Elles peuvent entraîner des retards de développement, des troubles de la croissance, des dysfonctionnements hépatiques ou rénaux, des problèmes de vision, des symptômes cardiaques, des crises métaboliques ou une fatigue persistante. Certains enfants présentent des symptômes dès leur plus jeune âge. D'autres sont diagnostiqués à l'adolescence, voire à l'âge adulte.

Des soins spécialisés, tout en un seul endroit

Notre équipe multidisciplinaire comprend des pédiatres, des généticiens, des diététiciens, des psychologues et des biochimistes qui travaillent ensemble pour offrir des soins complets aux patients hospitalisés et ambulatoires. En fonction des besoins du patient, nous faisons également appel à d'autres spécialistes pédiatriques tels que des neurologues, des endocrinologues, des gastro-entérologues, des ophtalmologistes et des orthopédistes. Des soins intensifs sont disponibles en cas de besoin.

Nous proposons :

• Des tests biochimiques et génétiques avancés.
• Des séjours hospitaliers de diagnostic de 2 à 4 jours.
• Des plans de traitement personnalisés basés sur les recherches médicales les plus récentes.

Nous prenons en charge à la fois les patients dont le diagnostic est suspecté depuis peu et ceux dont les troubles métaboliques sont avérés, couvrant un large éventail de troubles, de la phénylcétonurie et des maladies mitochondriales aux défauts d'oxydation des acides gras, en passant par les troubles du cycle de l'urée et les troubles du métabolisme de la vitamine B12.

Connectés à l'avenir des soins

En tant que membres du réseau européen MetabERN, nous sommes à la pointe de la recherche, de l'innovation et de la collaboration dans le domaine de la médecine métabolique en Europe.

Lorsque les symptômes sont confus et que les réponses sont difficiles à trouver, nous sommes là pour vous aider à y voir plus clair.