Professeure Ute Spiekerkötter, docteure
Directeur médical du service de pédiatrie générale, de médecine de l'adolescence et de néonatologie
La professeure Ute Spiekerkötter, docteure en médecine, est une spécialiste de renommée internationale en médecine pédiatrique et l’une des principales expertes allemandes dans le domaine du diagnostic et du traitement des troubles métaboliques héréditaires. Depuis 2012, elle occupe les fonctions de directrice médicale du service de pédiatrie générale, de médecine de l’adolescence et de néonatologie au Centre hospitalier universitaire de Freiburg, ainsi que celles de titulaire de la chaire de pédiatrie générale à l’université Albert-Ludwig de Freiburg.
La professeure Spiekerkötter a effectué sa formation en pédiatrie à l’hôpital universitaire de Düsseldorf, puis a effectué des séjours de recherche postdoctorale à l’université Vanderbilt aux États-Unis et à l’université d’Amsterdam aux Pays-Bas.
En tant que directrice médicale du service de pédiatrie générale, de médecine de l’adolescence et de néonatologie, ainsi qu’en tant que directrice du Centre métabolique de Fribourg, la professeure Spiekerkötter supervise un large éventail de soins pédiatriques hautement spécialisés, notamment le diagnostic et le traitement des maladies gastro-intestinales, des troubles endocriniens et hormonaux, des troubles rénaux et des voies urinaires, des affections rhumatismales et auto-immunes, ainsi que des maladies pulmonaires et allergiques.
Le service comprend également une section de néonatologie et de soins intensifs pédiatriques, dotée d’une expertise particulière dans la prise en charge des nouveau-nés extrêmement prématurés et gravement malades, ainsi que dans le suivi spécialisé des prématurés au cours de leurs deux premières années de vie.
Le Centre métabolique de Fribourg est l’un des principaux centres universitaires allemands spécialisés dans le diagnostic et le traitement des troubles métaboliques héréditaires.
Domaines d’expertise
- Troubles métaboliques héréditaires
- Troubles de l’oxydation des acides gras et anomalies du cycle de la carnitine
- Maladies mitochondriales et troubles du métabolisme énergétique
- Maladies de stockage du glycogène et troubles du métabolisme des glucides
- Troubles du métabolisme des acides aminés et aciduries organiques
- Maladies de surcharge lysosomale
- Endocrinologie pédiatrique et diabétologie
- Diagnostics avancés en biochimie, génétique et métabolomique
- Traitement personnalisé, thérapie diététique, thérapie enzymatique substitutive et prise en charge multidisciplinaire à long terme des maladies métaboliques rares
Recherche et innovation
La professeure Spiekerkötter dirige un programme de recherche translationnelle de renommée internationale axé sur les maladies métaboliques héréditaires, avec un accent particulier sur les troubles de l’oxydation mitochondriale des acides gras, les maladies de stockage du glycogène et d’autres troubles héréditaires du métabolisme énergétique. Ses travaux portent sur les mécanismes pathologiques, la fonction mitochondriale, les réseaux métaboliques, la stratification précoce des risques et le développement de stratégies thérapeutiques personnalisées pour les maladies métaboliques rares.
Son groupe de recherche combine le phénotypage moléculaire et biochimique, la métabolomique ciblée, la génomique fonctionnelle, les modèles expérimentaux de maladies et les études cliniques afin d’améliorer le diagnostic et de développer des approches thérapeutiques innovantes pour les enfants atteints de maladies métaboliques rares. Elle contribue également au centre de métabolomique de l’université de Fribourg et collabore activement au sein de réseaux de recherche nationaux et internationaux.
Les travaux de la professeure Spiekerkötter ont permis de mieux comprendre la variabilité clinique et l’évolution à long terme des troubles métaboliques héréditaires, favorisant ainsi le développement de stratégies diagnostiques plus précises et de traitements personnalisés pour les enfants et les jeunes adultes atteints de maladies métaboliques rares.
Service de pédiatrie générale, de médecine de l’adolescence et de néonatologie