Prof. dr. Ute Spiekerkötter
Director medical al Secției de pediatrie generală, medicină a adolescenților și neonatologie
Profesoara dr. Ute Spiekerkötter este o specialistă recunoscută la nivel internațional în medicina pediatrică și una dintre cele mai importante experte din Germania în domeniul diagnosticării și tratării tulburărilor metabolice ereditare. Din 2012, ocupă funcția de director medical al Departamentului de Pediatrie Generală, Medicină a Adolescenților și Neonatologie din cadrul Centrului Medical al Universității din Freiburg, precum și cea de titular al catedrei de Pediatrie Generală la Universitatea Albert Ludwigs din Freiburg.
Profesoara Spiekerkötter și-a finalizat formarea în pediatrie la Spitalul Universitar din Düsseldorf și, ulterior, a beneficiat de burse de cercetare postdoctorală la Universitatea Vanderbilt din Statele Unite și la Universitatea din Amsterdam, în Țările de Jos.
În calitate de director medical al Departamentului de Pediatrie Generală, Medicii Adolescenților și Neonatologiei și în calitate de șefă a Centrului Metabolic din Freiburg, profesoara Spiekerkötter coordonează un spectru larg de îngrijiri pediatrice de înaltă specializare, incluzând diagnosticul și tratamentul bolilor gastrointestinale, al tulburărilor endocrine și hormonale, al afecțiunilor renale și ale tractului urinar, al afecțiunilor reumatice și autoimune, precum și al bolilor pulmonare și alergice.
Departamentul include, de asemenea, o Secție de Neonatologie și Terapie Intensivă Pediatrică, cu expertiză deosebită în îngrijirea nou-născuților extrem de prematuri și aflați în stare critică, precum și în urmărirea specializată a copiilor născuți prematur pe parcursul primilor doi ani de viață.
Centrul Metabolic din Freiburg este unul dintre principalele centre universitare din Germania pentru diagnosticarea și tratarea tulburărilor metabolice ereditare.
Domenii de expertiză
- Tulburări metabolice ereditare
- Tulburări de oxidare a acizilor grași și defecte ale ciclului carnitinei
- Boli mitocondriale și tulburări ale metabolismului energetic
- Boli de stocare a glicogenului și tulburări ale metabolismului carbohidraților
- Tulburări ale metabolismului aminoacizilor și acidurii organice
- Tulburări de stocare lizozomale
- Endocrinologie pediatrică și diabetologie
- Diagnostic biochimic, genetic și metabolomic avansat
- Tratament personalizat, terapie dietetică, terapie de substituție enzimatică și îngrijire multidisciplinară pe termen lung pentru boli metabolice rare
Cercetare și inovare
Profesoara Spiekerkötter conduce un program de cercetare translațională recunoscut la nivel internațional, axat pe bolile metabolice ereditare, cu accent special pe tulburările de oxidare mitocondrială a acizilor grași, bolile de stocare a glicogenului și alte tulburări ereditare ale metabolismului energetic. Cercetarea sa vizează mecanismele bolilor, funcția mitocondrială, rețelele metabolice, stratificarea timpurie a riscului și dezvoltarea de strategii terapeutice personalizate pentru tulburările metabolice rare.
Grupul său de cercetare combină fenotiparea moleculară și biochimică, metabolomica țintită, genomica funcțională, modelele experimentale de boală și studiile clinice pentru a îmbunătăți diagnosticul și a dezvolta abordări terapeutice inovatoare pentru copiii cu boli metabolice rare. De asemenea, ea contribuie la Centrul de Metabolomică al Universității din Freiburg și colaborează intens în cadrul rețelelor de cercetare naționale și internaționale.
Cercetările profesoarei Spiekerkötter au contribuit la o mai bună înțelegere a variabilității clinice și a rezultatelor pe termen lung ale tulburărilor metabolice ereditare, sprijinind dezvoltarea unor strategii de diagnostic mai precise și a unor terapii personalizate pentru copiii și tinerii adulți cu boli metabolice rare.
Departamentul de Pediatrie Generală, Medicină a Adolescenților și Neonatologie